Desenvolvido por uma equipe liderada pela Penn State College of Medicine, nos Estados Unidos, um novo algoritmo avançado de inteligência artificial (IA) pode levar à adoção de terapias para doenças autoimunes mais precisas e em menor tempo. A ideia é usar a ferramenta para investigar o código genético de tal maneira que atue com mais precisão como as variantes associadas a doenças autoimunes específicas expressas e reguladas e para identificar genes adicionais de risco.
O trabalho supera as metodologias existentes e identificou 26% mais novas associações de genes e características, afirmaram os pesquisadores, segundo artigo publicado na Nature Communications. A equipe aplicou o método a conjuntos de dados GWAS para 14 doenças autoimunes, como lúpus, doença de Crohn, colite ulcerativa e artrite reumatóide.
"Todos nós carregamos algumas mutações no DNA e precisamos descobrir como qualquer uma dessas mutações pode influenciar a expressão genética ligada a doenças para prever precocemente riscos, o que é especialmente importante para doenças autoimunes", destaca Dajiang Liu, vice-presidente de pesquisa e diretor de inteligência artificial e informática biomédica da Penn State College of Medicine e coautor sênior do estudo. "Se um algoritmo de IA puder prever com mais precisão o risco de doenças, isso significa que poderemos realizar intervenções mais cedo."
A genética frequentemente sustenta o desenvolvimento de doenças. Variações no DNA podem influenciar a expressão genética ou o processo pelo qual a informação no DNA é convertida em produtos funcionais como uma proteína. O quanto ou quão pouco um gene é expresso pode influenciar o risco de doenças.
O método da equipe de pesquisa, denominado "Expression Prediction with Summary Statistics Only", aplica um algoritmo de inteligência artificial mais avançado e analisa dados de características quantitativas de expressão unicelular, um tipo de dados que liga variantes genéticas aos genes que elas regulam. Também integra dados genômicos 3D e epigenética — que mede como os genes podem ser modificados pelo ambiente para influenciar doenças — em sua modelagem.
"Com este novo método, fomos capazes de identificar muito mais genes de risco para doenças autoimunes que realmente têm efeitos específicos para tipos de células, o que significa que eles só têm efeitos em um determinado tipo de célula e não em outros", disse Bibo Jiang, professor e autor sênior do estudo.
O trabalho da equipe apontou compostos medicamentosos que poderiam reverter a expressão genética em tipos de células associadas a uma doença autoimune, como a vitamina K para colite ulcerosa e a metformina, que normalmente é prescrita para diabetes tipo 2, para diabetes tipo 1. Estes medicamentos, já aprovados pela Food and Drug Administration, a agência reguladora de saúde dos Estados Unidos, como seguros e eficazes para o tratamento de outras doenças, poderiam potencialmente ser reaproveitados.
A equipe de pesquisa está trabalhando com colaboradores para validar suas descobertas em laboratório e, em última análise, em ensaios clínicos.