Genética mapeada: a análise que pode prevenir e diagnosticar doenças

O mapeamento analisa e avalia o material genético do paciente - (crédito: Reprodução: Freepik)

A ciência avançou e, hoje,é possível identificar predisposições a diversas doenças por meio de uma análise do DNA. O mapeamento genético, ou mapa genético, é um teste que analisa o material genético do paciente, ou seja, todas as informações físicas, fisiológicas e hereditárias de cada pessoa.

Esse estudo identifica alterações e variações que podem estar associadas a patologias e é capaz de descobriras que demoram anos para se manifestarem, como cardiopatias, diabetes, anemias, doenças neurológicas e cânceres. Além disso, o teste expõe a probabilidade de essas alterações genéticas serem passadas para outras gerações.

Existem diversas metodologias de testagem atualmente disponíveis, com diferentes técnicas e aplicações clínicas. Os testes genéticos podem gerar resultados úteis para prevenção, diagnóstico e tratamento personalizado para milhares de doenças. Apesar de não existir cura para muitas doenças genéticas, existem tratamentos e intervenções que visam melhorar a qualidade de vida, evitar sequelas e aumentar a expectativa de vida.

COMO FUNCIONA?

O processo é simples e indolor. É realizada uma coleta de saliva ou amostra de sangue e, por meio de técnicas de laboratório específicas e modernas, o DNA desta amostra é isolado e devidamente sequenciado. Basicamente, o teste se caracteriza por fazer uma leitura da estrutura dos genes, verificandoonde os cromossomos estão situados e se existe algum dano ou alteração que indique predisposição a alguma condição.

O grande benefício do mapeamento genético é a possibilidade de antecipar problemas de saúde antes que eles se manifestem. Ao identificar mutações genéticas que aumentam o risco de certas doenças, os pacientes podem adotar estratégias preventivas para minimizar esses riscos.

QUEM PODE OU DEVE FAZER?

Toda pessoa que tiver suspeita ou confirmação de uma condição de origem genética em si ou em alguém da família pode potencialmente se beneficiar de um teste genético, segundo a médica geneticista Ana Carolina Ferragi. "Ele é indicado para pessoas com histórico familiar de doenças hereditárias ou para aquelas com suspeita de uma condição genética baseada em sintomas ou achados clínicos. Também pode ser recomendado em casos de consanguinidade, planejamento familiar, ou para casais com dificuldades reprodutivas", acrescenta.

QUAIS DOENÇAS SÃO DESCOBERTAS PELO EXAME

-Doenças neurológicas: epilepsia, autismo e Alzheimer

-Doenças oncológicas: câncer de mama, de ovário, de pulmão, de pâncreas, entre outros

-Doenças cardiovasculares hereditárias, como cardiopatias

-Doenças raras: doença de Huntington e síndrome de Angelman, por exemplo

-Erros inatos do metabolismo

-Síndromes mal formativas: síndrome de Marfan e síndrome DiGeorge.

PALAVRA DO ESPECIALISTA:

Existe algum cuidado que o paciente deve ter antes de fazer o exame?

Atualmente, existe uma variedade de laboratórios oferecendo testes genéticos diretamente ao consumidor. Entretanto, esses exames podem trazer mais prejuízos do que benefícios a quem o faz, pois não existem evidências científicas que sustentem as informações fornecidas. Muita vezes, os resultados apresentados são falsos positivos ou falsos negativos, levando à ansiedade ou à falsa sensação de segurança. Por isso, é essencial que a pessoa que esteja querendo realizar um teste genético procure um médico geneticista e receba aconselhamento genético antes e depois de realizar o exame.Na consulta pré-teste, o médico geneticista avalia e explica se o teste genético é necessário, qual a metodologia é a mais adequada, e as limitações e as implicações de cada tipo de resultado, ajudando o paciente a tomar uma decisão informada. O aconselhamento pós-teste é importante para interpretar os resultados e fornecer orientações sobre os próximos passos, como prevenção, manejo de risco e acompanhamento familiar.

Esse exame está disponível no sistema público de saúde ou apenas em clínicas privadas?

Sim, o SUS oferece alguns testes genéticos, especialmente em situações de risco elevado para doenças hereditárias. Entre os exames disponíveis estão o cariótipo; alguns testes confirmatório de triagem neonatal (Teste do Pezinho); e, no DF, nos centros especializados de atendimento a pessoas com doenças raras e outros hospitais da rede (HAB, HMIB, HUB e HCB), também estão disponíveis alguns testes moleculares para doenças raras e genéticas. Inclusive, neste mês de outubro, estamos iniciando a testagem genética com painel de genes para síndromes de predisposição ao câncer para pacientes com câncer de mama. Pacientes atendidas no HAB, HMIB e HUB terão acesso a esses exames após avaliação com médico geneticista.

O exame genético pode gerar resultados inconclusivos ou de difícil interpretação? Como lidar com esses casos?

Sim. A interpretação de testes genéticos é complexa, e depende de muito conhecimento técnico específico para que seja feita da maneira correta. Testes inconclusivos são frequentes e, nesses casos, é importante oferecer um acompanhamento contínuo, reavaliar o resultado à luz de novos dados científicos e, quando possível, realizar testes complementares ou expandir a análise genética para outros familiares. Além disso, manter uma comunicação clara com o paciente sobre a incerteza e a necessidade de monitoramento pode ajudar a gerenciar a ansiedade e orientar decisões futuras. Testes negativos também podem ter implicações de cuidado continuado, pois podem não afastar a existência de uma doença genética, visto que existem limitações técnicas nas metodologias dos exames.Por esses motivos, a decisão de realizar o teste genético deve sertomada com o auxílio de um médico, preferencialmente um geneticista, para avaliar a necessidade e o tipo adequado de exame, considerando o impacto dos resultados.

Ana Carolina Ferragi é médica especialista em genética

*Estagiária sob a supervisão de Sibele Negromonte