Uma sul-americana abre portas para uma nova forma de tratar o Alzheimer

Estudos feitos em uma colombiana cuja família tem uma forte predisposição genética a desenvolver a doença de Alzheimer trazem esperança para futuros tratamentos

cérebro ilustração - (crédito: Valdo Virgo/CB/D.A.Press)

Ricardo Afonso Teixeira*

postado em 14/12/2023 19:03

Aliria Rosa Piedrahita de Villegas é uma colombiana de Medelin que têm uma forte predisposição genética a desenvolver a doença de Alzheimer, já que faz parte de uma família que carrega um gene que faz com que seus membros desenvolvam a doença entre os 40 e 50 anos de idade. Nada de pânico. Essa forma familiar corresponde a apenas 1% dos casos da doença.

Aliria, como ela mesma diz, tem um cérebro de ouro. Aos 70 anos de idade ainda não tinha queixas cognitivas. Foi identificado em 2019 que, além do gene responsável por essa forte predisposição genética à doença (PSEN-1), ela também apresenta duas cópias de uma variante rara do gene APOE, conhecida como mutação de Christchurch — cidade na Nova Zelândia onde se deu sua descoberta. A mutação de Christchurch poderia ser, então, um fator crítico para a proteção.

 

Aliria e seus familiares têm sido estudados há décadas por pesquisadores de Harvard, nos EUA. Por meio de exame PET, sabemos que seu cérebro apresenta um alto contingente de placas beta-amiloides e uma quantidade muito limitada de emaranhados neurofibrilares (proteína tau), ambos biomarcadores da doença de Alzheimer. Então, a possível proteção da mutação de Christchurch pode se dar pela redução dos depósitos desses emaranhados, evitando, assim, a morte neuronal.

Uma pesquisa revolucionária foi publicada esta semana pela prestigiada revista Cell mostrando que camundongos geneticamente modificados para expressarem a variante de Christchurch apresentaram menores depósitos de proteína tau, apesar de grandes quantidades de placas beta-amiloides. As células micróglia, que funcionam como um depósito de lixo do cérebro, ficaram muito mais eficientes em impedir o depósito intracelular de proteína tau. Foi dada a largada para a busca de tratamentos que mimetizem os efeitos da variante de Christchurch!

*Ricardo Afonso Teixeira é doutor em neurologia pela Unicamp, professor do curso de medicina do Unieuro e neurologista do Instituto do Cérebro de Brasília