A doença de Fabry é rara, sem cura, chama a atenção pela gravidade e por ser de herança genética — além de reduzir a expectativa de vida do paciente homem em até 17 vezes e mulher, em até 15 vezes. A enfermidade está ligada ao cromossomo X e compromete todos os órgãos do corpo, determinando a falência desses em idades precoces.
É o que explica Sandra Marques e Silva, cardiologista e ecocardiografista do Hospital de Base do DF (IHBDF): “A falta de uma substância denominada alfa-galactosidase A gera o acúmulo de outra substância, chamada globotriaosilceramida (GB3), nos tecidos humanos desde a vida intrauterina”. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a patologia ocorre em 1,3 para cada 2 mil indivíduos, ou seja, para cada paciente diagnosticado, podem existir, no mínimo, mais cinco casos na mesma família.
Como qualquer outra doença genética, não tem cura, mas existem tratamentos. “O paciente pode receber, a cada15 dias, uma enzima feita em laboratório. Com isso, a doença se estabiliza. Quanto mais cedo começar esse tratamento, melhores são os resultados”, afirma a médica Ana Maria Martins, especialista em genética e erros inatos do metabolismo pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).
Sandra completa que a substância foi sintetizada em laboratório há duas décadas e é aprovada para uso no Brasil pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) há pelo menos 15 anos. “O problema é que se trata de uma medicação muito cara e não é possível, ainda que se tenha condições financeiras, comprar em uma farmácia.”
A cardiologista enfatiza que, para ter acesso ao tratamento, é necessário entrar com uma ação na Justiça. “Mesmo dispondo de vias de trâmite mais acelerado, isso pode demorar de um a dois anos. Nesse período, o paciente pode evoluir para formas crônicas a ponto de os benefícios que o remédio traria serem muito diminuídos”, observa.
Desde o início dos sintomas até o diagnóstico, podem se passar até 15 anos, isso porque a maioria deles pode ser confundida com os de outras patologias. De acordo com informação do Instituto Vidas Raras, a manifestação dos primeiros sintomas da doença de Fabry em homens e em mulheres ocorre em idades diferentes.
*Estagiária sob a supervisão de Sibele Negromonte