Vivendo com AME, uma doença genética rara e degenerativa

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(crédito: Arquivo pessoal)

As incertezas, desafios e a falta de acesso universal aos cuidados de saúde necessários à Atrofia Muscular Espinhal (AME) comprometem a vida de quem convive com a doença, que pode causar dificuldade em andar, falar, engolir e respirar. Mas a jovem Íris Giuliane, de 16 anos, provou que é possível viver mais e melhor, graças aos avanços da ciência e a intervenção de uma equipe interdisciplinar.

"Soube que a Íris tinha AME quando estava com um ano e oito meses. Na época, morávamos em Curitiba, no Paraná, e percorri os estados do Rio Grande do Sul, São Paulo e Rio de Janeiro, para descobrir a causa da falta do desenvolvimento motor. Depois de muitos exames e avaliações de especialistas fui informada que a minha filha não completaria três anos de idade. Mas não aceitei essa sentença" recorda Aline Giuliane, 39, mãe da Íris

O sucesso no tratamento da Íris demandou especialização. A mãe, Aline, deixou de lado suas exposições de obras de arte, como artista plástica, para se dedicar a entender a doença que impedia que Íris pudesse ter uma rotina normal. Para salvar a vida da filha, incluiu ao currículo a formação de neuropedagoga, mesmo em um período em que enfrentava as idas e vindas do hospital.

A investigação criteriosa possibilitou, também, mudar a realidade de outras famílias que convivem com AME. Junto com o profissional de skate, Ricardo Porva, 40, pai da Íris, Aline percebeu que era preciso conscientizar, informar e prestar atendimento especializado a outros pacientes com a doença. Foi aí que teve a ideia de criar o Instituto Viva Íris, uma organização não governamental que oferece um tratamento motor completo. Hoje, a família mora em Uberlândia, Minas Gerais, e celebra a condução adequada no tratamento da doença.

Experiência semelhante foi vivenciada por Diovana Loriato, mãe do Davi, de nove anos. “Quando recebemos o diagnóstico do Davi, não existia tratamento. Tivemos de peregrinar por vários médicos, que nos desenganaram, mas fomos insistentes. Atualmente ele faz fisioterapia motora e respiratória todos os dias. Adquiriu uma boa estabilidade clínica através do cuidado intensivo”, diz.

Hoje, Diovana é diretora do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (INAME) e busca ajudar outras famílias disseminando informações e conhecimento, chamando a atenção para a relevância do diagnóstico precoce da AME e o tratamento bem conduzido da doença. “O diagnóstico rápido possibilita o tratamento medicamentoso, melhorando o prognóstico desses pacientes. É preciso pensar, também, no cuidado interdisciplinar, com as terapias intensivas”, chama a atenção.

O suporte ao qual ela se refere está voltado ao acesso a uma equipe com médicos, nutricionistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais. Ideia favorável para a fisioterapeuta Graziela Jorge Polido. “Além da reabilitação, deve ser incluído o acolhimento, com momentos de lazer para a qualidade de vida dessas crianças”, ressalta a especialista em neurologia infantil.

Graziela acredita que o principal desafio no enfrentamento da AME está na falta de acessibilidade. “As barreiras são mais externas, porque há algum tempo não tínhamos tratamento. Hoje, já temos opções aprovadas no Brasil. O sucesso do tratamento vai depender de como o paciente está no início e por isso a necessidade de uma adequada reabilitação, a fim de termos adultos funcionais”, defende.

Para as mães que acabaram de receber o diagnóstico da AME em seus filhos, Aline Giuliane incentiva e acolhe a passarem por esse período delicado de incertezas. “Tenham coragem, busquem informação e saibam que agora estamos vivendo um tempo diferente, de esperança. É preciso confiar na medicina e seguir adiante”, finaliza.

ENTENDA A AME

A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética que afeta as células nervosas da medula espinhal que controlam os músculos, bem como outras células presentes em todo o corpo. É a maior causa genética de mortalidade infantil, com incidência aproximada de 1 em cada 10 mil nascidos vivos.

Neurologista do grupo de Doenças Neuromusculares/Miopatias do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP), Rodrigo de Holanda, explica que se trata uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1), no cromossomo 5, que pode sofrer quebras no DNA e perder material genético.

O resultado dessa perda é a deleção de parte do gene SMN1, que resulta em deficiência na produção de uma proteína responsável pela sobrevivência e função dos neurônios motores e outras células do corpo. “Com isso, perde-se, de forma irreversível, os neurônios motores, o que compromete a pessoa em andar, falar, engolir e respirar”, esclarece o médico.

TIPOS DE AME

Tipo 0: É diagnosticada durante a gestação, tendo como principal característica a baixa movimentação fetal. Os bebês já nascem com fraqueza muscular e insuficiência respiratória grave.

Tipo I: Costuma apresentar início de sintomas entre 0 e 6 meses de vida. O bebê não é capaz de sentar-se sozinho. Corresponde a 60% de todos os casos de AME.

Tipo II: Os sintomas costumam aparecer entre 6 meses e 2 anos de vida. A criança não anda e costuma apresentar problemas respiratórios.

Tipo III: Os sintomas aparecem entre 18 meses de vida e a adolescência. A criança consegue manter-se em pé e caminhar, mas pode perder essa capacidade com o tempo.

Tipo IV: Costuma ser diagnosticada após os 35 anos de idade. Os pacientes apresentam lenta progressão de sintomas, e em uma pequena parcela a capacidade de deambulação é afetada (movimento de caminhar).

Uma vez diagnosticada, é importante que a pessoa com AME receba, além de acompanhamento médico, suporte de outros profissionais da saúde, que inclui nutricionistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais. A equipe interdisciplinar garante a melhor assistência e desenvolvimento dos pacientes.

DIA NACIONAL DA PESSOA COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

Dia 8 de agosto, é o Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal - AME. A data tem o objetivo de conscientizar a população sobre a doença, quando são realizadas ações de divulgação, informação e capacitação aos profissionais da área. O objetivo dessas ações é destacar que o diagnóstico da AME é uma corrida contra o tempo, já que o tratamento precoce da doença contribui para resultados mais promissores no combate aos sintomas.

O neurologista Rodrigo de Holanda é um dos especialistas atuantes nas causas relacionadas à AME. Ele relata que, quando a AME manifesta os sintomas, ocasião em que os pais notam que o bebê não corresponde ao desenvolvimento para a sua idade, possivelmente já se perdeu mais de 50% dos neurônios motores.

Cabe destacar que o Sistema Público de Saúde tem um papel fundamental no cuidado das pessoas com AME – desde o diagnóstico até o acesso a tratamentos e terapias que contribuem para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes com a doença. O Brasil também já conta com aprovação regulatória para terapias inovadoras que oferecem alternativas eficazes e seguras para o tratamento da AME.

AME TODO DIA

Quem convive com a Atrofia Muscular Espinhal hoje também ainda enfrenta barreiras significativas relacionadas à diversidade e inclusão, sobretudo no que se refere à educação e acolhimento às crianças e adolescentes que convivem com a doença, até à inclusão no ambiente profissional pelos adultos. Visando ampliar o alcance da voz da comunidade de atrofia muscular espinhal e a discussão necessária para a visibilidade desses pacientes, bem como de suas necessidades não atendidas e de seus cuidadores, a farmacêutica Roche lançou no Brasil a iniciativa #AMEtododia - Conhecer, Compartilhar e Cuidar. Acesse go.roche.com/AME e compartilhe o conteúdo.

SINAIS DE ALERTA

Desvios do desenvolvimento motor, caracterizados pelo não alcance ou perda de marcos motores, podem ser o primeiro sinal de doenças neuromusculares como a AME. É necessário ficar alerta ao observar alguma dessas dificuldades e contar com a ajuda dos médicos:

CBcast

Ouça agora a série de podcasts que o Correio Braziliense preparou sobre o tema AME.

Matéria escrita pelo jornalista Paulo Lima

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