A atrofia muscular espinhal (AME)¹ é uma doença causada por alterações genéticas que afetam as células conhecidas como neurônios, que controlam os diversos músculos do corpo. Seus sinais e sintomas se intensificam com o passar do tempo. A AME é, portanto, uma doença genética e neuromuscular progressiva que, de acordo com o tipo, leva a diferentes níveis de gravidade e comprometimento na vida do indivíduo.
Na AME, quanto mais cedo o paciente for diagnosticado e tratado², melhor pode ser sua qualidade e perspectiva de vida. Estudos clínicos mostram que o tratamento, especialmente quando realizado antes do aparecimento dos sinais e sintomas, reduz drasticamente a progressão da doença. Uma das formas de realizar o diagnóstico antes do aparecimento de qualquer sintoma, é justamente a triagem neonatal. A implementação dessa prática poderá se tornar realidade, por conta da recente aprovação da lei 14.154/2021, que inclui ao Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), do Ministério da Saúde³, a ampliação do número de doenças que podem ser detectadas pelo SUS, de seis para 53 tipos de doenças.
Quando a lei for implementada, o brasileiro passará a contar com o rastreamento de uma série de doenças raras, incluindo a AME. Na prática, o exame poderá ser realizado no recém-nascido e o diagnóstico genético confirmado antes mesmo da aparição de qualquer sintoma.
Como a AME é uma doença degenerativa, existe a possibilidade de minimizar a sua progressão, através de um tratamento adequado e multidisciplinar precoce, que pode salvar vidas e trazer muito mais qualidade de vida e oportunidades para esses bebês e as suas famílias.
Manual de Políticas Públicas AME
Neste novo cenário de ganho para a saúde no Brasil, a companhia de biotecnologia Biogen recém-lançou o Manual de Políticas Públicas “A Relevância da Triagem Neonatal na atrofia muscular espinhal (AME)”. O documento é uma ferramenta de conscientização e educação sobre a AME no Brasil, destinada a todos os públicos interessados no assunto.
O Manual de Políticas Públicas contém informações confiáveis e detalhadas sobre a doença e os critérios internacionais recomendados pela Organização Mundial de Saúde para a incorporação de uma doença à programas nacionais de triagem neonatal, bem como as características da triagem neonatal nacional e de outros países, além da tendência mundial de ampliação do número de exames.
Dentre as características da triagem neonatal no Brasil, o Manual traz uma abordagem no âmbito tanto privado quanto público, seja em escala federal com o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e suas particularidades em esfera estadual, como diferenças em relação ao setor privado. O documento ainda traz, uma reflexão sobre o potencial impacto da triagem neonatal no contexto da AME, dadas as necessidades médica e social não atendidas.
Papo com Especialista
Para informar a sociedade sobre o Manual de Políticas Públicas “A Relevância da Triagem Neonatal na atrofia muscular espinhal (AME), o Correio Braziliense realizou, em 24 de junho deste ano, a Webinar Papo com Especialista, evento apresentado pela companhia de biotecnologia Biogen, que tem em seu histórico, o apoio às pessoas que convivem com AME e suas famílias.
O bate-papo online, mediado pela Subeditora da Revista do Correio, Sibele Negromonte, contou com a participação da bióloga e doutora em genética pela Universidade de São Paulo (USP) e comunicadora científica no Instagram @ame.pesquisa, Dra. Vanessa Romanelli; a diretora do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (INAME), Diovana Loriato, e o pediatra e geneticista, professor da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Mato Grosso (UFMT) e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Dr. Marcial Francis Galera.
Durante a transmissão ao vivo pelo site Papo com Especialista e no Canal do YouTube do Correio Braziliense, os convidados puderam informar a sociedade sobre o Lançamento do Manual de Políticas Públicas “A Relevância da Triagem Neonatal na atrofia muscular espinhal (AME)” e esclarecer a importância da recente decisão de ampliar o rastreio de doenças pelo SUS, e como a medida propiciará um avanço no tratamento das doenças raras. Na ocasião, centenas de internautas elogiaram a iniciativa e puderam esclarecer dúvidas com os participantes.
Na avaliação do Dr. Marcial Francis, o novo modelo de Triagem Neonatal, conduzirá intervenções valorosas e promissoras. “Pode revolucionar a saúde das crianças do nosso país, com o diagnóstico precoce de muitas doenças, como a AME. Hoje, com o cuidado adequado podemos evitar a progressão da doença”, diz o médico, que incentiva a rápida adoção da prática no SUS.
Aperte o play e assista o Papo com Especialista, com informações importantes e detalhadas sobre a Triagem Neonatal e a AME:
Ampliação da Triagem Neonatal
Com a aprovação da lei 14.154/2021, em 26 de maio deste ano³, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que atualmente diagnostica apenas seis tipos doenças, poderá avaliar 53 enfermidades raras, assim que a lei for de fato implementada. A partir da publicação da Lei, de acordo com o Ministério da Saúde, as mudanças acontecerão por etapas.
Abaixo, o cronograma de adaptação ao novo modelo de atenção à saúde sobre as doenças a serem diagnosticadas:
Se você está se perguntando a razão pela qual essa decisão de ampliar a Triagem Neonatal ainda não havia sido tomada, cabe justificativa. Professor de medicina da UFMT, Dr. Marcial Francis Galera, explica que, para a efetividade da triagem, é necessário levar em consideração a importância da universalização do cuidado.
“Todas as crianças identificadas com alguma alteração, devem ser submetidas ao teste confirmatório. Após essa certeza, ela vai precisar de um acompanhamento multidisciplinar, para que o tratamento seja assertivo”, informa Dr. Marcial Francis Galera.
No atual cenário, o médico considera que, em âmbito do SUS, é necessário recurso, medicamentos, estrutura física, com laboratórios e profissionais. “Então, não poderia ser proposto um atendimento e gerar uma expectativa na população, sem ter condições para isso. As sociedades médicas sempre foram favoráveis à condução da triagem ampliada, mas com responsabilidade, de maneira progressiva”, completa.
Mas afinal, o que é AME?
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular rara, com causa genética e manifestações clínicas variáveis. Estima-se que a AME afete aproximadamente um em cada 10 mil nascidos vivos, e é a principal causa genética de morte em bebês¹.
Para entender melhor sobre a probabilidade de ter a doença, confira o quadro a seguir:
A AME é subdividida clinicamente em cinco tipos, definidos pela idade de aparecimento dos sintomas e pelas habilidades motoras alcançadas¹. Assim, pessoas com a doença podem apresentar diferentes níveis de acometimento da saúde, como não conseguirem se sentar de forma independente, ou se sentam, mas não andam, ou aqueles que andam, mas podem perder essa habilidade com a progressão da doença.
Diretora do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (INAME), Diovana Loriato, compartilha que essas dificuldades apresentadas pelos pacientes com AME podem ser minimizadas com o correto tratamento. “É preciso tratar a doença antes do aparecimento dos sintomas, o que propiciará ao paciente ter um desenvolvimento muito próximo do normal. Quando o cuidado é tardio, além da medicação, pode haver a necessidade do uso de equipamentos, cirurgias, internações, terapias intensivas, entre outros, como acontece atualmente. Essas intervenções colaboram para que o tratamento seja oneroso, quando podemos evitar o encarecimento e melhorar a qualidade de vida das pessoas com AME”, alerta.
Juntos Pela AME
Se você deseja saber mais sobre a AME, acesse Juntos pela AME uma plataforma online, desenvolvida a partir dos anseios da comunidade, na qual a Biogen reúne conteúdos atualizados e acessíveis sobre o assunto. A Juntos pela AME tem o objetivo de levar conteúdo de qualidade para a comunidade de AME, já que a companhia de biotecnologia acredita que a informação é uma forma poderosa de mudar o futuro da Atrofia muscular espinhal no Brasil.
Acesse Aqui o Manual de Políticas Públicas “A Relevância da Triagem Neonatal na Atrofia Muscular Espinhal (AME)”.
Biogen Brasil. Material educativo para público amplo. Biogen-116670 – Julho/2021
Referências
1- LUNN, M. et al. Spinal muscular atrophy. Lancet, v. 371, n. 9630, p. 2120–33, 2008.
2- DE VIVO, D.C. et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscular Disorders, v. 29, n. 11, p. 842–856, 2019.
3- BRASIL. Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021. Altera a Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Diário Oficial da União: seção 1, Brasília, DF, página 1, edição 99, 10 ago. 2021