Artigo: Dia Internacional da Talassemia: condição genética e hereditária

Imagem mostra paciente fazendo uma doação de sangue - (crédito: Nguyen Hiep/Unsplash)

Mônica Veríssimo*

Hoje, 8 de maio é lembrado como o Dia Internacional da Talassemia. Causada por uma alteração genética, a condição altera a produção da hemoglobina, proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para os tecidos do organismo. Estima-se que anualmente 300 mil crianças nasçam com formas severas de hemoglobinopatias, incluindo a talassemia. No Brasil, a estimativa é de que cerca de 1,1% da população apresente síndromes talassêmicas.

Existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta. A hemoglobina humana é formada por proteínas chamadas alfa-globinas e beta-globinas que, por sua vez, precisam de alguns genes para serem construídas. Alterações nesses genes irão determinar o tipo e o grau de talassemia. Entre os principais sintomas da doença estão: aparência pálida, febre, aumento do baço, coloração amarelada da pele (icterícia), deformidades ósseas faciais, inchaço abdominal e urina escura. Porém, os sinais e os sintomas dependem do tipo e da gravidade da talassemia que a pessoa tem.

O diagnóstico da talassemia é realizado por meio de hemograma e eletroforese de hemoglobina, cujo objetivo é avaliar o tipo de hemoglobina circulante no sangue. Também podem ser realizados testes genéticos para avaliar qual é a alteração genética responsável pela doença e diferenciar os tipos de talassemia. No caso da alfa talassemia há uma mutação no cromossomo 16, que se manifesta pela falta de produção de globinas alfa. Ela pode se manifestar, dependendo do número de genes comprometidos, de quatro formas: portador silencioso, traço alfa talassemia, doença da hemoglobina H e hidropsia fetal. Na talassemia beta há uma mutação no cromossomo 11, que pode se manifestar de três formas: maior (o tipo mais grave), intermediária ou menor, que pode ser assintomática e passar desapercebida.

A talassemia tem cura e ela pode ser obtida por meio do transplante de medula óssea, em que o doador deve ser totalmente compatível e aparentado. Atualmente outras modalidades de transplante com menor grau de experiência como haploidentico (pai ou mãe) ou não aparentado podem ser realizados. Temos ainda a terapia gênica, em que a alteração genética pode ser corrigida e não precisa de doador, mas essa alternativa de tratamento ainda está restrita a poucos centros e vinculada a estudos clínicos. Quando não há possibilidade de transplante, o tratamento vai depender da gravidade da doença. Os pacientes mais graves recebem transfusões de sangue, que são eficazes e os auxiliam a levar uma vida normal, com menos limitações e sintomas, seguindo todas as orientações médicas.

Devido às transfusões recorrentes, geralmente realizadas em um intervalo de duas a quatro semanas, os pacientes apresentam aumento de ferro corporal, o que pode causar danos ao organismo. Por isso, para evitar possíveis complicações do excesso de ferro no corpo é necessário o uso de medicamentos denominados quelantes de ferro. Hoje temos novos medicamentos que buscam substituir a transfusão, ainda não oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), mas que poderão em um futuro bem próximo fazer parte do arsenal terapêutico promovendo qualidade de vida aos pacientes.

É recomendado que as pessoas procurem por orientação médica em caso de suspeita da doença. Importante ressaltar que os sinais podem ser notados nos primeiros meses de vida e o teste do pezinho (triagem neonatal) pode diagnosticar precocemente a beta talassemia, o que pode contribuir para um tratamento mais efetivo e uma vida plena aos pacientes.

*Médica, especialista em hematologia e hemoterapia pediátrica