Desde 2008, o Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado, anualmente, no último dia de fevereiro, com o objetivo de conscientizar a população a respeito dessas enfermidades que, apesar de raras, atingem coletivamente cerca de 300 milhões de pessoas em todo o mundo, das quais estimam-se 13 milhões no Brasil.
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é considerada Doença Rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Até o momento, foram mapeados 8 mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética.
Os afligidos por essas doenças enfrentam dificuldades semelhantes na sua procura por um diagnóstico, informação relevante e orientação adequada pelos profissionais qualificados. Questões específicas são igualmente levantadas no acesso a cuidados de saúde de qualidade, apoio geral social e médico, ligação efetiva entre os hospitais e centros de saúde, bem como na integração profissional e social e na independência.
O pulmão é o órgão com o maior nível de contato com o meio externo, ricamente vascularizado e bastante complexo na sua formação. Temos um grande número de doenças pulmonares raras, muitas delas com diagnósticos tardios, ajudando a piorar o prognóstico e qualidade de vida dos pacientes, das quais podemos citar: linfangioleiomiomatose; deficiência alfa 1 antitripsina; hipertensão arterial pulmonar; fibrose cística; vasculites pulmonares; síndromes hemorrágicas alveolares; bronquiolites; pneumonia eosinofílica idiopática; proteinose alveolar pulmonar; traqueopatias idiopáticas; discinesia ciliar primária; endometriose torácica e pulmões colapsados (pneumotórax catamenial).
A LAM, a fibrose cística e a deficiência de alfa-1 antitripsina, por exemplo, estão entre as doenças raras mais notáveis da Pneumologia, com ampla produção científica e avanços recentes importantes para o diagnóstico e tratamento. No ano passado, o tratamento para fibrose cística no Brasil atingiu um novo patamar ao incluir o trikafta no SUS, medicamento de alto custo que melhora a função pulmonar e o estado nutricional, com consequente redução das internações hospitalares e retirada do paciente da fila de transplantes.
Já a doença de pompe é uma das doenças raras de difícil diagnóstico e o desconhecimento acerca da enfermidade dificulta ainda mais a busca pelo diagnóstico. Por isso, a difusão massiva de informações sobre as doenças raras é fundamental para que tanto os médicos como a população de modo geral tenham mais conhecimento sobre a doença e estejam alertas aos sintomas, possibilitando que os diagnósticos sejam realizados cada vez mais precocemente, reduzindo os possíveis prejuízos à saúde.
Preocupada com a atenção aos pacientes com doenças pulmonares raras, a Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT) criou, há mais de 10 anos, uma comissão específica para o tema, sendo uma das primeiras sociedades de especialidades com esse cuidado específico. Temos incentivado as ações para melhora e aperfeiçoamento das ações assistenciais para as doenças raras pulmonares que se reflitam em diagnóstico mais ágil, melhor tratamento, acompanhamento e melhora da qualidade de vida dos pacientes.
Neste 29 de fevereiro, unimos-nos às demais instituições de saúde, nacionais e internacionais, para destacar a importância da qualificação dos profissionais da saúde, investimento na ciência e disponibilidade de serviço de saúde de qualidade para todos. Também nos unimos às diversas organizações não governamentais que trabalham no apoio aos pacientes e seus familiares, fornecendo informações, orientações e suporte emocional. São organizações que desempenham um papel crucial na promoção da conscientização sobre as doenças raras e na defesa dos direitos dos pacientes.
PAULO FEITOSA
Coordenador da Comissão de Doença Pulmonar Avançada e Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT)