Grande "estrela" da ciência do século 21, a genômica tem trazido importante contribuição para a medicina de precisão, uma abordagem que considera a variabilidade genética, o ambiente e o estilo de vida das pessoas para a prevenção e o tratamento mais assertivo de diversas doenças.
A partir da análise do sequenciamento do DNA, é possível identificar a predisposição de cada um a enfermidades ou antever quais recursos terapêuticos são os mais eficazes para enfrentá-las. Desse modo, a genômica tem sido grande aliada no enfrentamento de cânceres (como o de mama, intestino, pâncreas e próstata), de doenças cardiovasculares (infarto e acidente vascular cerebral), neurodegenerativas (doença de Huntington, Parkinson e Alzheimer) e pediátrico-metabólicas (síndromes relacionadas aos erros inatos do metabolismo).
A construção de bancos de dados para armazenamento de informações de sequências de genoma humano tem sido um grande desafio. O maior banco de dados genético do mundo é o UK Biobank, com informações sobre 500 mil britânicos, permitindo relacionar ambiente, saúde e genética e abrir portas para aproximar a população da medicina de precisão. No entanto, é preciso conhecer o DNA de centenas de milhares de pessoas para que se possa identificar genes e variações envolvidas no risco de doenças, e a comunidade científica se deu conta de que 89% dos dados disponíveis são de ancestralidade europeia e apenas 1%, de latino-americana.
No Brasil, o avanço da medicina genômica tem sido importante para uma prestação de saúde à população de forma mais preditiva, preventiva e personalizada. Partindo da constatação de que a população brasileira resulta de 500 anos de mistura de ao menos três etnias (indígena, europeia e africana), encontramos iniciativas que tem como meta traçar o mapa genético dos brasileiros.
O DNA Brasil, por exemplo, está analisando, desde 2020, o código genético de 15 mil indivíduos que fazem parte do Estudo Longitudinal de Saúde do Adulto (Elsa Brasil), a maior pesquisa epidemiológica do país. O estudo cruza as informações de saúde — exames de sangue, avaliações médicas e entrevistas — com os dados do DNA de cada um e permite analisar como as variações genéticas, próprias da nossa diversidade, influenciam nas características e na saúde da população.
Nessa mesma linha de ação, outra iniciativa é o Projeto Genômica Populacional (Genop), que tem como missão a criação de um banco de dados genéticos dos brasileiros. Em um trabalho conjunto de equipes médicas, de bioinformática e pesquisadores, estão sendo agregados milhares de dados genéticos para a criação de um painel de referência brasileiro. Isso permitirá que as inovações em saúde que têm a possibilidade de prevenir e prever doenças usando dados genéticos antes mesmo dos primeiros sintomas (conhecidas como PRS - Scores de Risco Poligênico) sejam utilizadas em indivíduos da nossa população.
Porém, além das diversas iniciativas de sequenciamento genético da população, a formação dos profissionais de saúde é essencial para a expansão da genômica, que vem tornando a medicina mais personalizada e individualizada. Para tal, atividades educacionais voltadas para médicos prescritores das mais diversas especialidades e profissionais de assistência multidisciplinar em saúde são de suma importância para disseminar a medicina genômica e a sua aplicabilidade em diagnósticos e tratamentos nas mais diversas patologias, além de discutir as principais inovações e frentes de trabalho da área.
O mercado de genômica vem crescendo a passos largos nessa última década, e a gama de abordagens tanto para diagnósticos como para o acompanhamento das condições clínicas está cada vez mais precisa. O próximo passo é as agências regulatórias, juntamente com os preceptores e outros agentes desse ecossistema, chegarem a um consenso para que mais pessoas possam se beneficiar dessa nova medicina.
* Gustavo Riedel é diretor de genômica e pesquisa clínica Latam da Dasa