Doenças raras: a pesquisa e a cura

Em razão dos avanços científicos da última década na área da saúde, terapias inovadoras têm sido desenvolvidas e ganhado destaque por mudarem o prognóstico de enfermidades até pouco tempo atrás consideradas incuráveis

Identificação da doença deve ser feita por fonoaudiólogos - (crédito: Reprodução/Redes sociais)

NELSON MUSSOLINI

postado em 20/06/2023 06:01

Em razão dos avanços científicos da última década na área da saúde, terapias inovadoras têm sido desenvolvidas e ganhado destaque por mudarem o prognóstico de enfermidades até pouco tempo atrás consideradas incuráveis. Essa verdadeira revolução tem sido especialmente bem-sucedida no campo das doenças genéticas, muitas delas incapacitantes e de curta expectativa de vida.

Em sua maioria, são doenças raras e ultrarraras, ao redor de 8 mil, sendo que apenas 4% têm tratamento. Cerca de 30% das crianças com essas doenças morrem antes de completar cinco anos. Estima-se que existam no Brasil 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara.

Novas descobertas na genética e na medicina molecular permitiram melhor compreensão das doenças raras, levando ao desenvolvimento de terapias mais eficazes e personalizadas. Além disso, tecnologias e métodos de diagnóstico inovadores facilitaram a identificação dessas moléstias.

A exemplo do que acontece em outras áreas, a medicina evolui em grande velocidade. E isso representa um enorme desafio para os órgãos de regulação sanitária, que precisam atualizar seus conhecimentos de forma rápida e permanente para analisar os novos tratamentos, concluir por sua qualidade e autorizar sua utilização em tempo mais curto, sem pôr em risco a saúde da população.

Essa é a realidade das doenças raras e ultrarraras, que se caracterizam por um número menor de pacientes, o difícil diagnóstico e os desenhos diferenciados dos estudos clínicos. Por isso, se faz necessário descobrir novos biomarcadores que possam indicar resultados terapeuticamente significativos de forma antecipada, demonstrando a tendência de benefício da terapia até que se chegue aos resultados finais dos estudos de fase três e a mais detalhes do tratamento proposto no longo prazo.

Graças à Resolução 205/2017, da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), hoje no Brasil é possível registrar um medicamento com os resultados do estudo de fase dois, que atesta a segurança e a eficácia do produto, enquanto a fase três, que testa e confirma essas características em um grupo maior de pacientes, está em andamento. Assim, a Anvisa concede o registro provisório para a empresa desenvolvedora do tratamento sob a condição de receber os dados que forem gerados durante a realização da fase três do estudo clínico, até que o registro definitivo seja aprovado.

Enquadra-se nesse caso um produto inovador para o tratamento da mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como síndrome de Hunter, uma doença genética degenerativa que provoca dificuldades de locomoção, problemas respiratórios e circulatórios, alterações visuais e auditivas, além de distúrbios neurológicos que, em geral, comprometem o desempenho cognitivo do indivíduo. A pesquisa clínica desse novo medicamento no Brasil está em curso desde 2018 e em processo de análise para aprovação pela Anvisa. Segue o mesmo caminho percorrido no Japão, onde o produto foi aprovado em 2021, estando agora no estágio de conclusão da fase três do estudo clínico.

As novas terapias que estão revolucionando o tratamento das doenças raras mostram o quanto o aprimoramento do ambiente regulatório das pesquisas clínicas é uma meta fundamental para o Brasil, tanto no que se refere à promoção da saúde da população quanto em seu papel de vetor de desenvolvimento econômico e social.

Trata-se de uma meta relevante não somente para que pacientes e médicos brasileiros tenham acesso a medicamentos inovadores simultaneamente com os principais mercados farmacêuticos e polos de saúde do mundo. É um objetivo estratégico para o desenvolvimento do complexo econômico da saúde no país — uma das prioridades do governo do presidente Luiz Inácio Lula da Silva — ao atrair investimento financeiro e intelectual de origem nacional e internacional e dar a cientistas, pesquisadores e centros médico-hospitalares que atuam no país a oportunidade de participar de projetos de ponta, gerando no Brasil conhecimento científico, farmacêutico e biotecnológico. E o mais importante: salvando vidas.

Nelson Mussolini - Presidente executivo do Sindicato da Indústria de Produtos Farmacêuticos (Sindusfarma) e membro titular do Conselho Nacional de Saúde (CNS)