Fevereiro é o mês da conscientização sobre doenças raras — enfermidades geralmente crônicas que, segundo o Ministério da Saúde, podem afetar entre 3,5% e 6% da população mundial. Estima-se que existam 5 mil condições do tipo e, entre elas, a MPS-II, também chamada de Síndrome de Hunter, que é a mucopolissacaridose com maior prevalência no Brasil.
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A MPS-II é consequência de uma falha genética no cromossomo X — por isso, quase todos os pacientes são do sexo masculino. A doença progressiva e incurável leva à deficiência na produção de uma das enzimas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs), substâncias presentes em quase todos os tecidos do organismo. Quando não são degradadas, essas substâncias se acumulam nas células, podendo causar aumento dos órgãos, problemas respiratórios, circulatórios, esqueléticos, surdez, dificuldade no desenvolvimento e deterioração neurológica, comprometendo a qualidade de vida e reduzindo a longevidade dos pacientes afetados.
Os sintomas começam a ser perceptíveis nos primeiros meses de vida. A criança com MPS-II pode ter aumento do fígado e do baço, articulações enrijecidas, atraso na fala, dificuldades de atenção e perda de habilidades adquiridas, entre outras manifestações. Contudo, esses sinais podem ser confundidos com outras patologias, fazendo com que o paciente passe por diferentes especialistas e seja submetido a uma série de exames – e às vezes a tratamentos inadequados também –, até receber o diagnóstico correto, por meio de testes bioquímicos e genéticos.
Tratamento
Atualmente, o tratamento disponível no Brasil para a MPS-II não é capaz de tratar os efeitos neurológicos da doença devido à chamada “barreira sangue-cérebro”. Essa camada defensora é formada por um conjunto de células que atuam como um filtro altamente seletivo, que protege o sistema nervoso central de ataques de microrganismos e impede que a maioria dos medicamentos administrados por via oral ou injetados no sangue cheguem até o cérebro.
Um novo tratamento em análise pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), aprovado em 2021 no Japão, usa uma tecnologia que permite à medicação intravenosa atravessar a barreira sangue-cérebro, levando a substância ao sistema nervoso central. O medicamento contém a enzima similar à deficiente nos pacientes com MPS II.
“Nos estudos clínicos, os indicadores de eficácia foram bem evidentes, com redução dos biomarcadores da doença no sangue, na urina e no líquido céfalo-raquidiano (que indica a atuação do medicamento no sistema nervoso central)”, comenta Roberto Giugliani, médico geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e professor Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), além de head de doenças raras da Dasa Genômica e diretor da Casa dos Raros.
Cognição
Segundo o médico, responsável pela pesquisa com a substância alfapabinafuspe no Brasil, os pacientes também apresentam melhora cognitiva, diminuição da medida do fígado e do baço e melhora da respiração. “Quando pensamos que a MPS II é uma doença rara, com cerca de apenas dois novos casos diagnosticados no país a cada mês e que os pacientes que estão fora do estudo não estão recebendo o tratamento e que pioram a cada dia no seu quadro neurológico, entendemos que se torna necessária e urgente a aprovação do novo medicamento pela Anvisa”, insiste Giugliani.
Os resultados da fase II do estudo revelaram que o tratamento pode ser benéfico para manter ou estabilizar o desenvolvimento neurocognitivo dos pacientes que apresentam a manifestação grave da doença. Também mostrou eficácia sobre as manifestações fora do sistema nervoso central, sugerindo o uso para o tratamento das manifestações neurológicas e não-neurológicas dos pacientes com MPS-II.
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