Nesta sexta-feira (17/5) é celebrado o Dia Mundial da Neurofibromatose, condição genética rara, que tem como sintomas iniciais o surgimento de manchas ‘café com leite’ na pele e tumores benignos em diversas áreas do corpo - chamados de neurofibromas plexiformes (NPs). A doença acomete um em cada três a quatro mil pessoas no mundo, e um a cada cinco mil habitantes do Brasil, sendo o tipo 1 (NF1) o mais comum. Com um diagnóstico que pode levar até oito anos, ao longo do tempo a NF1 pode evoluir para quadros de dores, dificuldade respiratória, aprendizado, locomoção, curvatura na coluna, entre outros.
Se não tratada, a NF1 pode progredir para estados mais graves, mas, quando diagnosticada no início e com o acompanhamento adequado, pacientes podem ter melhora dos sintomas e mais qualidade de vida, como conta Rosangela Kechichian de Araújo, mãe de Amanda, de 17 anos, que tem a doença. “Quando a Amanda tinha 1 ano e meio, mais ou menos, percebemos um inchaço no pescoço, então a levamos ao pediatra, que nos encaminhou ao oncologista. Ele colheu uma biópsia e com isso foi diagnosticada a doença. Nunca tínhamos escutado sobre NF1 antes, então levamos um susto. Ficamos perdidos e com muito medo do que poderia acontecer no presente e no futuro dela. Mas, a partir do diagnóstico, me dispus a enfrentar tudo da forma mais leve possível”, afirma a mãe.
Hoje, Amanda convive bem com a doença e apresentou uma diminuição significativa e visual dos neurofibromas do pescoço e axila. Ela já passou por duas cirurgias na coluna para evitar possíveis agravamentos e vive bem, cuidando de sua saúde física e mental. “Por iniciativa própria, a Amanda decidiu fazer terapia e adora. Claro que existem momentos de insegurança, tristeza e preocupação por parte dela e da nossa, mas sempre fazemos o possível para enfrentar essa questão da forma mais suave. As cirurgias na coluna acabaram afetando a altura dela, o que a incomoda bastante, mas ela entende que foi para evitar, por exemplo, de perder os movimentos, pois a doença poderia afetar a coluna e a medula, mas, hoje, ela se sente mais segura com a diminuição dos neurofibromas e melhora de sua condição”.
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A detecção da NF1 pode ser realizada por meio de avaliação clínica, exames de imagem, biópsia e teste genético. “Por se tratar de uma condição rara e com pouca informação difundida, datas como o Dia Mundial da Neurofibromatose são de grande relevância, pois ajudam a trazer visibilidade para a condição, fazendo com que médicos e pacientes identifiquem a evolução da patologia de forma mais rápida”, afirma o médico geneticista pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), especialista em genética médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, e doutor em ciências pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Diogo Soares.
Neurofibromas plexiformes
Sendo a manifestação mais graves da NF1, os tumores benignos, conhecidos como neurofibromas plexiformes (NPs), podem crescer de forma desordenada em qualquer parte do organismo, em especial no sistema nervoso, como cérebro, medula espinhal e nervos periféricos. Esse crescimento pode evoluir para quadros de dor, dificuldade respiratória, dificuldade de locomoção, de digestão e complicações do sistema urinário, por exercerem uma pressão sobre diferentes órgãos. “Pessoas com diagnóstico de NF1 apresentam risco aumentado de desenvolvimento de alguns tipos de câncer, como tumores cerebrais, câncer de mama ou leucemia e, em casos de evolução grave da doença, a expectativa de vida pode ser reduzida em até 15 anos”, comenta Diogo Soares.
Outros sinais podem apontar para casos de NF1, como: pequenas manchas na íris dos olhos, conhecidas por nódulos de Lisch e sardas nas dobras da pele como virilha, axilas e sob as mamas. “O tratamento para a NF1 deve ser avaliado pelo médico responsável, levando em consideração as necessidades únicas desses pacientes, que devem ser tratados de maneira multidisciplinar, podendo contar com médico geneticista, oncologista pediátrico, dermatologista e neurologista”, complementa o médico.