Hospital Albert Einstein cria padrão para identificação de doenças genéticas

A ferramenta pode beneficiar diversos pacientes pois a correta e rápida interpretação dos achados genéticos é crucial

Reprodução/Freepik

O Hospital Israelita Albert Einstein criou um padrão para identificação de doenças genéticas que possibilita diagnóstico mais rápido e pode ser replicado em outras unidades de saúde. Com isso, o Einstein é a primeira organização da América Latina a padronizar as recomendações das principais sociedades mundiais de genômica em um algoritmo de inteligência artificial adaptado, a fim de identificar as alterações de DNA associadas a essas doenças.

“Em um teste genômico encontramos muitas variações de DNA e o nosso protocolo permite identificar as alterações danosas de modo mais assertivo. Isso abrevia o tempo do diagnóstico e direciona melhor o tratamento”, explica o médico geneticista Caio Robledo D'Angioli Costa Quaio. Segundo o especialista, o modelo de inteligência artificial contou com informações moleculares, epidemiológicas e clínicas do banco de dados do Einstein.

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O gerente de inovação e bioinformática do Einstein, Murilo Cervato, pontua que o centro médico está na vanguarda da bioinformática e medicina de precisão. "Mesmo já tendo uma ferramenta, o Varstation, que processa e analisa rapidamente os dados gerados pelos sequenciadores, com este algoritmo, avançamos no processo de classificação de variantes germinativas. Estabelecemos agora, um conjunto de regras e boas práticas que amplia a automação do processo, diminuindo o tempo de análise dos nossos especialistas”, cita.

Já o gerente médico do Laboratório de Genética Molecular, João Bosco de Oliveira Filho, ressalta que a ferramenta pode beneficiar diversos pacientes, como os que têm a síndrome de predisposição ao câncer de mama e ovário, pois a a correta e rápida interpretação dos achados genéticos é crucial para implementar métodos preventivos para salvar vidas. 

"Entre 2022 e 2023 estabelecemos um grupo de trabalho composto por médicos geneticistas, biólogos moleculares e bioinformatas para revisar a literatura sobre melhores práticas e padrões para classificação de variantes de sequência e desenvolver um consenso interno. Agora, acredito que este trabalho vai contribuir muito para o avanço dos estudos das doenças genéticas no Brasil, uma vez que o que fizemos foi pioneiro e mostra que é possível termos, de modo efetivo, formas mais ágeis de auxiliar na definição do diagnóstico e na jornada do paciente em busca de tratamento”, afirmou o especialista.