Com uma estrutura extremamente complexa, o cromossomo humano Y, que define o sexo biológico masculino, sempre foi um desafio para os geneticistas. Por isso, pouco se sabia, até agora, sobre sua composição e como ele contribui para doenças que afetam os homens. Agora, dois artigos publicados nesta quinta-feira (23/08), na revista Nature, desvendam, pela primeira vez, a sequência completa dessa estrutura, com linhagens de todo o mundo. Os estudos acrescentam 39 milhões de novas bases ao genoma de referência — que permite fazer comparações entre indivíduos — e revela 41 novos genes que podem explicar questões associadas à evolução e à reprodução, entre outras.
Com novas tecnologias de sequenciamento, o consórcio científico Telomere-to-Telomere (T2T), liderado pela Universidade da Califórnia, em Santa Cruz (UCSC), revelou todos os 62.440.029 pares de base do cromossomo Y humano. “Sempre foi irritante saber que estávamos perdendo metade do cromossomo Y sempre que tentávamos fazer qualquer análise baseada em genomas de referências”, comenta o principal autor do artigo, Arang Rhie, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos Estados Unidos, em nota.
“Estão aumentando as pesquisas que mostram que o funcionamento apropriado do cromossomo Y é incrivelmente importante para a saúde em geral do homem. Nossos estudos permitem que, agora, o sequenciamento total dele seja incluído em pesquisas futuras para entender melhor a saúde e as doenças”, acrescenta Charles Lee, pesquisador do Laboratório Jackson, instituição de pesquisa sem fins lucrativos da Califórnia. Lee é um dos autores do outro artigo publicado na revista Nature. Nesse caso, foram sequenciados os cromossomos Y de 43 homens de 21 origens diversas. Metade das amostras é de linhagens africanas.
- Pesquisadores aumentam representatividade do genoma humano; entenda mudança
- Por que primeiro pangenoma humano pode revolucionar a medicina
- Cientistas conseguem criar ratos com dois pais; entenda
Segundo Lee, juntos, esses artigos fornecem importantes conhecimentos sobre o cromossomo Y, revelando a grande variabilidade dessa estrutura entre indivíduos. “Ter sequências do cromossomo Y totalmente desvendadas de vários indivíduos é essencial para começarmos a entender como essa variação pode afetar a sua função”, complementa Pille Hallast, principal autor do artigo do Laboratório Jackson. “O grau de variação estrutural entre os indivíduos foi uma grande surpresa para mim. Os números variáveis de cópias em certas famílias de genes e taxas de inversão extremamente altas são, com quase certeza, associadas aos papéis evolutivos do cromossomo.”
Agora, os pesquisadores planejam aumentar ainda mais os estudos do cromossomo Y, incluindo a estrutura nas próximas versões do pangenoma humano — uma nova referência para a genômica que combina informações de diversos indivíduos, com várias origens ancestrais. “Nosso objetivo é tornar esses dados amplamente acessíveis. Ao criar e compartilhar esses importantes catálogos de diferenças genéticas no cromossomo Y, podemos fornecer novos insights sobre biologia básica humana”, acredita Charles Lee.