A síndrome de Sanfilippo, popularmente conhecida como Alzheimer infantil, é um distúrbio causado por uma mutação que impede o metabolismo de degradar moléculas de alguns tipos de açúcar, causando falta da capacidade ou habilidade motora. Segundo a Organização Mundial para Distúrbios Raros (NORD), aqueles com a doença vivem em média entre 15 e 20 anos, embora a morte possa ocorrer antes dos 10 anos.
O pediatra e professor do curso de medicina do Centro Universitário de João Pessoa (Unipê), Bruno Leandro, explica que a doença, na verdade, não se trata de Alzheimer em si, mas de uma outra que provoca perda de memória, dentre outras características.
“É oficialmente conhecida por Niemann-Pick tipo C, porém também é, por vezes, atribuída a outras síndromes demenciais na infância, como a Síndrome de Sanfilippo. A condição é rara e há registros de que o Alzheimer infantil afeta menos de 1.000 crianças no mundo todo. A doença ainda não tem cura e avança com o tempo; normalmente causa o aumento dos órgãos, danos nos pulmões, rigidez muscular, demência e dificuldade na fala”, completa o pediatra.
Entretanto, há uma grande distinção entre o Alzheimer em adultos e crianças. A síndrome de Sanfilippo, ou mucopolissacaridose tipo III, é uma doença genética rara que impacta a produção de enzimas. A condição afeta uma substância chamada glicosaminoglicanos nas células. Já o Alzheimer tem relação com um acúmulo anormal de proteínas: a tau e a beta-amiloide.
“Na criança começa a aparecer logo na primeira infância, acompanhada geralmente de outras alterações neurológicas como a epilepsia, convulsões e até mesmo alterações em outros órgãos do corpo. Já no adulto, é um distúrbio neurológico progressivo, principalmente depois da sexta ou sétima década de vida com a acentuação progressiva no decorrer da idade, sobretudo alterações comportamentais”, analisa o médico.
Descoberta na primeira infância
De acordo com o pediatra, geralmente as descobertas do Alzheimer infantil são ao longo da primeira infância. “Basicamente, em todos os exames de rotina pré natais não trazem alteração e a criança também, por muitas vezes, não tem nenhuma mudança perceptível ao nascimento. Mas ao longo dos primeiros anos de vida é que ela desenvolve essas síndromes conhecidas popularmente como Alzheimer infantil.”
O pediatra recomenda que, em crianças que já têm o diagnóstico de síndromes demenciais infantis, é importante fechar o diagnóstico com exames específicos e avaliação do neurologista, que pode requerer avaliação de outros especialistas. Um geneticista, por exemplo, pode observar qual a evolução natural da doença e tentar potencializar o lado saudável da criança, verificar quais são os órgãos alvos e o comportamento que se mantém íntegro, mesmo após a doença e as expectativas de tratamento.
Por fim, Bruno Leandro salienta que existem alguns cuidados que é preciso ter com crianças diagnosticadas com o Alzheimer infantil. “Medicamentos que podem atrasar ou diminuir os sintomas da síndrome são ótimos cuidados, além de uma atenção multidisciplinar, em conjunto com a equipe de terapia passional, psicólogos, fonoaudiólogos, nutricionistas e fisioterapeutas capazes de darem um suporte completo para essa criança e família.”
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