Conheça a doença de Christmas, condição genética que dificulta coagulação

Também chamada de hemofilia B ou hemofilia IX, a condição pode ocasionar sangramento prolongado. Apesar do nome, a doença não tem relação com o Natal; entenda

Reprodução/Freepik

A doença de Christmas é uma condição genética em que o sangue de uma pessoa não coagula de maneira adequada, acarretando sangramento prolongado. Indivíduos acometidos por essa doença produzem pouca ou nenhuma proteína fator IX, que é responsável pelo processo de coagulação sanguínea. Apesar do nome, a doença não tem relação com o Natal, a condição foi nomeada assim por causa da primeira pessoa oficialmente diagnosticada, em 1952, o britânico Stephen Christmas.

A condição afeta principalmente os homens, pois o gene responsável pelo fator IX é transportado no cromossomo X. Mulheres têm dois cromossomos X enquanto homens só têm um. Por isso, caso um deles tenha o gene mutante, o outro cromossomo das mulheres ainda será capaz de codificar algum fator IX, enquanto no caso dos homens não.  Muitas famílias com histórico de hemofilia escolhem testar seus filhos desde o início, o que envolve um teste de triagem e um teste de coágulo.

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Também chamada de hemofilia B ou hemofilia IX, a doença de Christimas ainda não tem tratamento amplamente estabelecido. Entretanto, em novembro deste ano a Food and Drug Administration, agência reguladora dos Estados Unidos, autorizou a primeira terapia genética para adultos, apelidada de etranacogene dezaparvovec, que basicamente introduz o gene do fator IX usando um vírus.

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