A epidermólise bolhosa (EB) é uma doença não contagiosa, sem cura, na qual a pele extremamente frágil apresenta feridas dolorosas e que podem ser comparadas a queimaduras de segundo grau. A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que a doença afeta cerca de 500 mil pessoas em todo o mundo. São 19 casos para cada um milhão de nascidos.
A Associação Debra Brasil, sem fins lucrativos, tem como objetivo difundir o conhecimento sobre a doença e auxiliar que as pessoas com EB tenham qualidade de vida, tendo acesso aos tratamentos adequados, além de aumentar a conscientização e o conhecimento sobre essa enfermidade, junto aos profissionais de saúde e à população em geral.
A história do atual presidente da associação começou na maternidade. Leandro Rossi é tio de Theo Muzzi, de 4 anos, que tem epidermólise bolhosa. Ele conta que o sobrinho nasceu com muita pele descamada, conhecida como aplasia. A obstetra, amiga da família, logo deu duas opções de diagnóstico: a epidermólise bolhosa ou uma infecção que se curaria após alguns meses.
“Fomos ficando no hospital, mas ainda não sabíamos muitas informações sobre a doença de Theo. Ele acabou pegando uma infecção e precisou ser transferido para o CTI. Theo passou por diversas complicações, mas, assim como todas as pessoas com EB, ele demonstrou uma vontade de viver muito grande. Como família, decidimos que iríamos fazer o possível e o impossível para que Theo não só sobrevivesse, mas que também tivesse qualidade de vida. Foi aí que conheci a Debra”, conta Leandro.
“Atualmente, contamos com uma equipe multidisciplinar de voluntários e nosso intuito é dar assistência às pessoas com EB e suas famílias, até descobrirmos uma cura. Elaboramos projetos importantes, como o Kit Borboletinha, que, além dos curativos especiais, conta com uma equipe de voluntários na retaguarda, prontos para dar apoio total à equipe neonatal para que o bebê tenha um tratamento e conduta adequados desde o início”, explica o presidente.
A mãe de Theo, Ana Luiza Muzzi, conta que o filho nasceu com epidermólise bolhosa simples generalizada devido a uma mutação genética. “A doença do Theo não é hereditária. Escutei que ganhei na loteria ao contrário, mas, na verdade, eu tirei a sorte grande. Meu filho é uma bênção que veio com todas as suas lesões curar a ferida do mundo.”
Ana Luiza é mãe, jornalista e agora enfermeira do filho. A rotina não é fácil e, mesmo com cuidado domiciliar 12 horas por dia, ela faz questão de estar presente em todos os momentos. “Costumo brincar que assumi essa nova função de enfermeira. Precisamos, diariamente, estourar todas as bolhas e colocar os curativos especiais”, explica. É uma doença dinâmica, que precisa de muito cuidado e atenção. “Um simples atrito dá bolhas. Às vezes, ele já acorda cheio de bolhas”, comenta.
A mãe de Theo ressalta a importância de se conscientizar sobre a doença e o tratamento. “É uma doença pouco disseminada e de difícil diagnóstico. Só descobrimos que tinha algo acontecendo quando o Theo nasceu. E o hospital, mesmo sendo grande e conhecido, não tinha um devido preparo para lidar com a doença do meu filho. É preciso saber o que pode e o que não pode. Não se pode, por exemplo, colocar um recém-nascido com EB em uma incubadora, o calor só pioraria toda a situação.”
Devido às lesões nos pés, Theo ainda não anda, mas não deixa isso ser um empecilho. “Ele é uma criança atípica, lê muito e é muito inteligente. Precisamos nos livrar dos preconceitos acerca da EB. O diferente todo mundo olha, questiona, mas ele é uma pessoa assim como eu e você”, afirma Ana Luiza.
Sintomas De acordo com a Debra Brasil, os primeiros sintomas podem aparecer imediatamente após o nascimento ou nas primeiras horas e dias de vida. Deve-se observar a presença de bolhas e/ou feridas na pele do bebê, podendo ser poucas e pequenas bolhas ou bolhas que envolvam grandes superfícies corporais. “Às vezes, a pele de uma parte do corpo parece estar totalmente ausente (aplasia cútis), principalmente nos pés e região pré-tibial”, diz o site oficial da associação.
Em casos mais leves, a EB nem sempre é evidente no nascimento. As lesões podem se tornar aparentes quando a criança começa a engatinhar, andar ou correr ou quando um jovem adulto se envolve em atividade física vigorosa.
“Apesar de ser uma doença rara e grave, quando se faz o diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado as pessoas com EB podem ter uma vida normal e participar das atividades diárias como as outras pessoas sem EB. Eles podem ir à escola, brincar, ir à praia e praticar esportes de forma supervisionada e adaptada. Com o crescimento da criança e o cuidado com os traumas, o surgimento das bolhas pode diminuir com a idade”, explica Leandro Rossi.
Saiba como age a epidermólise bolhosa
O que é a EB?
Segundo a Debra Brasil, a epidermólise bolhosa não é o nome de uma única doença de pele, mas sim um grupo de doenças clínica e geneticamente diferentes. Pessoas com a condição têm colágeno – responsável por dar resistência à pele – ausente ou alterado. Consequentemente, qualquer mínimo atrito provoca o descolamento da pele, com formação de bolhas.
A associação explica que, por esse motivo, pessoas com EB são conhecidas como “Borboletas”, pois a pele se assemelha às asas do animal por causa da sua fragilidade. O deslocamento da pele pode se dar por trauma, pelo calor excessivo e até mesmo de forma espontânea. A EB engloba quatro tipos principais da doença, com mais de 30 subtipos que variam de acordo com a causa genética e o nível de formação das bolhas.
» Epidermólise bolhosa simples (EBS): corresponde a 70% dos casos e se caracteriza pela formação superficial de bolhas que não deixam cicatrizes. Nesse caso, o surgimento das bolhas diminui com a idade
» Epidermólise bolhosa juncional (EBJ): corresponde a 5% dos casos. São bolhas profundas que acometem a maior parte da superfície corporal. É considerada o tipo mais grave e o óbito pode ocorrer antes do primeiro ano de vida. Se controladas as complicações, a doença tende a melhorar com a idade
» Epidermólise bolhosa distrófica (EBD): corresponde a 25% dos casos. Tem como característica bolhas profundas que se formam na derme, abaixo da membrana basal, o que leva a cicatrizes e muitas vezes perda da função do membro. É a forma que deixa mais sequelas
» Epidermólise bolhosa Kindler (EBK): é o tipo mais raro da doença e apresenta um quadro misto das outras formas anteriores, com bolhas que podem se formar em
qualquer nível da pele.