Estudo identifica mais de 70 genes associados ao autismo

Segundo os pesquisadores, os resultados oferecem uma visão mais abrangente sobre diversas formas de variação genética no TEA

Correio Braziliense

postado em 19/08/2022 06:00

Joseph D. Buxbaum, PhD, Diretor do Seaver Autism Center for Research and Treatment em Mount Sinai - (crédito: Sistema de Saúde Monte Sinai/Divulgação )

Um novo estudo, publicado na revista Nature Genetics, descobriu mais de 70 genes que estão fortemente associados ao autismo, além de 250 componentes do DNA com fortes ligações com a condição. A análise é a maior do tipo até agora e inclui mais de 150 mil participantes, 20 mil dos quais diagnosticados com o transtorno do espectro autista (TEA).

Segundo os pesquisadores, os resultados oferecem uma visão mais abrangente, ainda, sobre diversas formas de variação genética no TEA e em condições de desenvolvimento neurológico mais amplamente definidas. "Os insights lançam luz sobre as raízes moleculares do desenvolvimento cerebral e da neurodiversidade e fornecem novos caminhos para futuras pesquisas sobre a biologia do autismo", escreveram os autores, liderados pelo Hospital Monte Sinai, nos EUA.

"Sabemos que muitos genes, quando mutados, contribuem para o autismo e, nesse estudo sem precedentes, conseguimos reunir vários tipos de mutações em uma ampla variedade de amostras para obter uma noção muito mais rica dos genes e da arquitetura genética envolvida no autismo", disse o coautor sênior Joseph D. Buxbaum, do Monte Sinai. "Isso é significativo, pois agora temos mais insights sobre a biologia das alterações cerebrais subjacentes ao autismo e mais alvos potenciais para tratamento."

Entre as descobertas, está a de que genes ligados predominantemente ao atraso no desenvolvimento tendem a ser ativos no início da formação dos neurônios, enquanto aqueles relacionados ao autismo tendem a desempenhar um papel em células mais maduras. Além disso, em uma análise de mais de 20 mil amostras de indivíduos com esquizofrenia, os pesquisadores constataram que os componentes do DNA fortemente associados ao TEA também podiam aumentar o risco da doença psiquiátrica.

"Essas análises indicam que existem fatores de risco genéticos compartilhados entre o autismo e outros distúrbios neurológicos e psiquiátricos", disse Buxbaum. "Quanto mais pudermos avançar na terapêutica, com base nos alvos identificados nessas descobertas genéticas, mais pessoas teremos o potencial de ajudar", conclui.