Entenda como uma mutação genética pode proteger contra Alzheimer

As descobertas podem ampliar os estudos que analisam os efeitos e progressão da doença

Correio Braziliense

postado em 14/02/2022 19:27

(crédito: BrianLananna/Divulgação)

Embora a palavra ‘mutação’, normalmente, possa causar preocupação, uma pesquisa da Universidade da Califórnia em Irvine descobriu os mecanismos que envolvem uma mutação nas células imunes do cérebro que desempenham um papel positivo na proteção contra a doença de Alzheimer.

A pesquisa — publicada na revista Alzheimer's and Dementia — observou uma variante do gene PLCG2, que dá instruções para a produção de uma enzima importante para as células do sistema imunológico do cérebro chamada microglia. “Recentemente, a mutação, conhecida como P522R, mostrou-se capaz de reduzir o risco de desenvolver Alzheimer de início tardio”, explicou Hayk Davtyan, um dos autores do estudo.

Foi usada uma tecnologia de edição de genes CRISPR para gerar a mutação protetora em células-tronco humanas e, em seguida, os pesquisadores implantaram a micróglia derivada dessas células-tronco em modelos de roedores humanizados da doença de Alzheimer.

“Nossa pesquisa mostrou pela primeira vez que a variante P522R aumentou os níveis de expressão de vários genes microgliais que são reduzidos em pessoas com Alzheimer. Isso fornece algumas das primeiras evidências para explicar como essa mutação protetora pode reduzir o risco de Alzheimer”, disse Davtyan.

Essa variante também aumentou o número de células T, no cérebro, sugerindo que pode aumentar a ativação de outros aspectos importantes da função imunológica.

Além disso, esses resultados podem ajudar a projetar estudos adicionais para entender exatamente como a microglia e as células T interagem para retardar a progressão da doença de Alzheimer.

Segundo os pesquisadores, o próximo passo pode ser identificar drogas/remédios que possam aumentar com segurança a atividade da enzima PLCG2 e promover ainda mais as funções microgliais protetoras.

“Estudos como o nosso abrem caminho para encontrar novas estratégias para tratar ou prevenir essa doença que está afetando tanto a humanidade, é isso que nos move como neurocientistas” ressalta Davtyan.