Uma doença é considerada rara quando afeta, em média, 65 pessoas a cada grupo de 100 mil indivíduos. Estima-se haver de 6 mil a 8 mil tipos diferentes de patologias do tipo no mundo. O Sistema Único de Saúde oferece atendimento para algumas delas, como esclerose múltipla, doença de Paget, doença falciforme, doença de Gaucher, doença de Crohn, artrite reativa, fibrose cística e acromegalia.