Em maio de 2021, o ex-presidente Jair Bolsonaro sancionou a Lei 14.154, que implementa, em todo o país, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) ampliado — o Teste do Pezinho Ampliado (TPA). Mas, mais de três anos depois da sanção, associações de doenças raras e entidades médicas protestam sobre a não universalização do exame.
A lei prevê o acréscimo de mais 14 grupos de doenças, que eleva de sete para 53 as enfermidadess que podem ser detectadas no TPA. Na quarta-feira passada, a coalizão Universo Coletivo AME, junto a outras entidades que trabalham com doenças que podem ser detectadas pelo teste ampliado, encaminharam um manifesto à ministra Nísia Trindade, da Saúde, questionando a demora do governo federal em oferecer o exame nacionalmente. O TPA entrou em vigor no Sistema Único de Saúde (SUS) em 6 de junho de 2022.
Dados do Ministério da Saúde mostram que mais de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma doença rara — a maioria crianças. Ao Correio, a pasta informou que 82% do país tem a cobertura da triagem neonatal, mas não respondeu sobre a ampliação do TPA.
A Sociedade Brasileira de Pediatria reforçou a necessidade de o exame ser nacionalizado e salientou que "atualmente, poucas localidades contam com o TPA, entre elas Brasília, São Paulo e cidades de Minas Gerais", observa a SBP.
Iris Giuliani nasceu com Atrofia Muscular Espinhal (AME), mas o diagnóstico veio quando ela tinha um ano e oito meses. Hoje, com quase 20 anos, é cadeirante e enfrenta todas as comorbidades causadas pela AME. "Quando ela nasceu, mesmo a AME sendo detectada pelo teste do pezinho, o diagnóstico foi tardio", explica Aline Giuliani, mãe de Iris.
Depois do impacto com o diagnóstico da filha, ela teve a necessidade de criar o Instituto Viva Iris, que promove a conscientização e a inclusão de crianças e pais com doenças raras. "A gente pode detectar até 53 doenças por meio de um exame simples. Estamos falando de doenças graves, progressivas, crônicas. Esse exame não é feito no país", critica Aline.
A AME é uma das 53 doenças de detecção pelo TPA. "O diagnóstico permitirá a instituição de Terapia Gênica, que substitui os genes anormais por normais, e permite a recuperação dos neurônios motores. Do contrário, haverá várias complicações e até o óbito", esclarece Eliane Cespedes, pediatra especialista em desenvolvimento e comportamento.
*Estagiária sob a supervisão de Fabio GrecchiSaiba Mais