No Brasil, as doenças raras atingem cerca de 13 milhões de pessoas, segundo estima a Organização Mundial da Saúde (OMS). Segundo Carmela Grindler, coordenadora do programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Saúde do estado de São Paulo (SES/SP), o teste do pezinho é fundamental para a detecção dessas doenças.
“O teste do pezinho não é um exame, o teste do pezinho é um programa público de assistência”, disse. Ela participou, de forma virtual, nesta terça-feira (21/6), do CB.Forum "Ampliação do teste do pezinho: um passo fundamental para o diagnóstico precoce de doenças raras", evento realizado pelo Correio Braziliense que reúne especialistas para debater o alcance do exame e a necessidade de se fazer a ampliação da testagem o quanto antes.
Segundo a especialista, “o teste é fundamental porque, na grande maioria, são doenças genéticas, doenças congênitas, doenças complexas, doenças que não têm um tratamento curativo. Porém, há um conjunto de ações, inclusive de intervenções medicamentosas, que podem dar a essas pessoas uma inclusão total”, explicou no debate.
Cinco etapas
Ainda de acordo com Carmela Grindler, a implementação do aumento do alcance do teste do pezinho deve ocorrer em cinco etapas, mas somente na última é que ele passará a ser aplicado para a detecção da AME. “Há cinco etapas de implementação. Nós já temos seis doenças, elas farão parte deste pacote sequencial a essas seis doenças. No total serão 51 doenças”, destacou.
Para incentivar o diagnóstico precoce, há um ano foi sancionada a lei que amplia o número de doenças que poderão ser diagnosticadas por meio de triagem neonatal no país — o famoso teste do pezinho —, passando de seis para 50. O novo teste está em vigor desde o dia 26 de maio. Na prática, porém, ainda existe muito a avançar no combate a esses quadros clínicos.
Também participaram da mesa o presidente da Casa Hunter, Antoine Souheil Daher; o neurologista e professor da Universidade de São Paulo (USP) Edmar Zanotelli; e Suhellen Oliveira, mãe de dois pacientes com AME.