Um dos maiores complicadores do câncer é o diagnóstico tardio, que pode reduzir consideravelmente as chances de cura de um paciente. Pesquisadores apostam em uma tecnologia computadorizada de mapeamento genético para sanar o problema. Em testes usando a abordagem, conseguiram detectar mutações ligadas a diversos tipos de cancros, como o de mama e o de pulmão, em mais de 100 pacientes em estágios precoces das enfermidades. Para os autores do estudo, publicado na edição desta semana da revista Science Translational Medicine, o método também poderá ajudar a reduzir as ocorrências de resultados falso positivo.
Ter um exame de sangue que possibilite o diagnóstico precoce do câncer é um dos desafios da medicina, mas as pesquisas nessa área estão em fases iniciais. Para conseguir resultados mais eficazes, cientistas liderados por Victor Velculescu, professor de oncologia no Centro Médico de Câncer Johns Hopkins Kimmel, nos Estados Unidos, resolveram utilizar como alvo mutações relacionadas a carcinomas que podem ser encontradas no DNA tumoral circulante (ctDNA), um material genético gerado pelo tumor e que invade a corrente sanguínea do paciente. A maioria dos testes desenvolvidos com esse objetivo se baseia em rastros genéticos presentes em amostras de tumores biopsiados.
Para usar o DNA circulante tumoral como alvo do diagnóstico de cânceres, os investigadores utilizaram a análise computacional chamada TEC-Seq, que consegue sequenciar cada molécula sanguínea dezenas de milhares de vezes e distingui-las entre alterações associadas a carcinomas e variações normais do sangue. Essas últimas geram os resultados falso positivo. ;O nosso desafio foi desenvolver um exame de sangue que pudesse prever a presença provável do câncer sem conhecer as mutações genéticas presentes no tumor de uma pessoa. Estamos tentando encontrar a agulha no palheiro, então, quando encontramos uma alteração de DNA, queremos ter certeza de que é o que pensamos ser;, ressaltou, em um comunicado, Victor Velculescu.
Com a tecnologia, os pesquisadores identificaram uma série de mutações relacionados a 58 genes amplamente ligados a tumores em 194 pessoas com câncer colorretal, de mama, de pulmão ou de ovário, sendo todas as doenças relativamente precoces. Não foram detectadas mutações derivadas de câncer nas amostras de sangue de 44 indivíduos saudáveis. De acordo com os autores, o resultado pode servir como base para o desenvolvimento de um teste mais apurado, que mostre a ocorrência do tumor mais cedo e auxilie em tratamentos médicos. Outra vantagem é a simplicidade do método, já que a análise é feita a partir de uma pequena amostra de sangue. ;Esse estudo mostra que a identificação do câncer precoce por meio da análise de mudanças de DNA no sangue é viável e que nosso método de sequenciamento de alta precisão é uma abordagem promissora para alcançar esse objetivo;, frisou o líder do estudo.
Alto custo
Apesar dos resultados promissores, os investigadores ressaltaram que uma análise mais ampla, com um número maior e mais diverso de pacientes, é necessária para que o exame possa ser aprimorado e para que outras mutações relacionadas ao câncer possam ser desvendadas e agregadas às já conhecidas. Eles acreditam também que, futuramente, a tecnologia de sequenciamento utilizada se torne mais barata, o que facilitará o uso do método.
Michele Migliavacca, geneticista do Laboratório Exame, em Brasília, explica que o estudo aposta em uma técnica já utilizada na área médica, mas com outras finalidades. ;Esse tipo de análise é amplamente explorada, é uma ferramenta usada durante o tratamento e o prognóstico do paciente, ou seja, em seu acompanhamento. Nesse estudo, foi usada com outro foco, para um paciente assintomático, o que poderia render um possível diagnóstico precoce, mostrando indícios da presença do tumor que nem exames de imagem mostrariam;, ressaltou.A geneticista também frisou que a parte financeira pode ser um obstáculo para a disseminação do método. ;Hoje em dia, esse é um exame custoso, porque demora tempo para realizá-lo e também não é acessível a todos;, explicou.
Os autores do estudo darão continuidade à pesquisa e adiantam que, possivelmente, os primeiros beneficiados com o exame serão pacientes que sofrem com alto risco de câncer, como os fumantes (tumor de pulmão) e mulheres com mutações hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2, ligadas a carcinomas na mama e no ovário. A expectativa é de que o exame comece a ser usado em até cinco anos.
Falhas na divisão
À medida que as células do sangue se dividem, existe a possibilidade de elas adquirirem erros ou mutações. Em um pequeno número de pessoas, essas mudanças estimularão uma célula sanguínea a se multiplicar mais rápido do que as células vizinhas, levando potencialmente a condições definidas como pré-leucêmicas. No entanto, na maioria das vezes, essas mutações derivadas do sangue não iniciam um câncer, mas podem levar a leituras equivocadas da condição do paciente.