Estudo revela que doenças raras de origem genética atingem 5% da população

Belo Horizonte ; O diagnóstico correto e rápido é fundamental para dar qualidade de vida a milhares de pessoas acometidas por doenças raras, que, em geral, não têm cura e resultam em sequelas incapacitantes quando não tratadas precocemente. Em todo o mundo, a quarta semana deste mês é dedicada às campanhas de esclarecimento sobre elas. Hoje, Dia Mundial das Doenças Raras, os esforços ficam ainda mais concentrados.

No Brasil, o Ministério da Saúde criou em 12 de fevereiro do ano passado a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, mas, na avaliação da especialista, a rede de tratamento não está distribuída de forma equilibrada. A maior parte dos hospitais de referência está no Sudeste, no Sul e em Brasília. A classificação oficial brasileira considera rara a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. ;A definição varia de país para país, mas todas se baseiam na frequência dessas doenças;, diz Ida Vanessa Schawrtz, professora adjunta do Instituto de Biociências da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).

Embora algumas enfermidades raras atinjam um número relativamente reduzido de pessoas, no conjunto, o número de afetados é expressivo: cerca de 350 milhões, quase 5% da população mundial. Há 7 mil males do tipo identificados, sendo que 80% têm causas genéticas. Crônicos, muitos podem levar à morte e se esconder por trás de sintomas de enfermidades mais comuns, tornando o diagnóstico extremamente desafiador e, muitas vezes, equivocado.

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Jornal Correio Braziliense

Estudo revela que doenças raras de origem genética atingem 5% da população

Além disso, costumam ser diagnosticados tardiamente por desconhecimento dos pacientes