Uma das doenças cardíacas que mais atingem a população, a cardiomiopatia ocorre quando há um engrossamento do músculo do coração, o miocárdio, impedindo que o órgão bombeie o sangue em um fluxo normal para o resto do corpo. A enfermidade pode ser provocada por complicações do infarto e da hipertensão ou por problemas genéticos, quando geralmente não é descoberta com facilidade, já que mutações estão ligadas ao problema. Interessado em facilitar esse diagnóstico, um grupo internacional de cientistas analisou o DNA de 5.267 pessoas e identificou uma nova alteração relacionada à doença. Os detalhes desse trabalho foram divulgados na edição de hoje Science Translational Medicine.
A equipe responsável pelo estudo trabalha há muitos anos com pesquisas em cardiomiopatia e já havia identificado outras mutações ligadas à doença. No estudo atual, os cientistas resolveram investigar com mais cuidado a maior proteína do corpo ; a titina. ;Um trabalho realizado por outros pesquisadores demonstrou que ela é uma das várias proteínas críticas no funcionamento do sarcómero, componente responsável pela contração de todos os músculos. Nós suspeitávamos que mutações nessa região perturbariam essas propriedades;, explica, ao Correio, Christine Seidman, uma das autoras do estudo e pesquisadora do Departamento de Genética da Universidade de Harvard, nos Estados Unidos.
Ao analisar o gene da titina nos voluntários ; uma parte saudável e outra com cardiomiopatia grave ;, os estudiosos encontraram uma alteração no fim da proteína que, nessa condição, fica com o tamanho encurtado. ;As mutações ;trancam; o fim da titina. Funcionando corretamente, ela contém uma quinase que trabalha com outras moléculas envolvidas no fornecimento de sinais que fazem parte do funcionamento do coração;, detalha a autora.
De acordo com especialistas, a pesquisa pode ajudar no diagnóstico da doença, acelerando o tratamento e impedindo o agravamento dela. ;Essa descoberta tem grande potencial para identificar a doença em humanos mesmo antes de eles apresentarem sintomas ou alterações na estrutura do coração. Além disso, ao descobrirmos essa mutação no paciente, podemos estabelecer se outros integrantes da família também estão em risco;, ressalta Seidman.
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