Belo Horizonte ; O mundo muda o tempo todo, assim como a humanidade. As mutações do DNA são indispensáveis para a vida, pois estão ligadas à evolução. Mas o preço para se chegar a uma mudança positiva envolve milhares de negativas. Por isso, as doenças genéticas são tão comuns. Hoje, pode-se descobrir o risco de desenvolvimento de um problema relacionado à hereditariedade e prever o tratamento mais adequado. Mas por um preço alto. A fim de tornar a tecnologia mais acessível, o Ministério da Saúde incluiu 15 procedimentos no Sistema Único de Saúde (SUS) para o diagnóstico de doenças raras.
Estima-se que de 5% a 6 % da população tenha predisposição alta a alguma doença genética. Isso porque as mutações passam de pais para filhos. Algumas não geram problemas, outras podem estar relacionadas aos mais diversos males. ;Nosso material genético é muito grande. Cada vez que um gene faz cópia de si mesmo, existe a chance de erro. Temos mecanismos de reparo, mas, em algumas vezes, o erro não é interpretado e a mutação pode se perpetuar;, diz a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, a professora da Universidade Federal do Rio Grande do Sul Lavinia Schüler-Faccini. A maioria das doenças genéticas é diagnosticada por exames simples e rápidos, como o cariótipo, que estuda os 23 pares de cromossomos pelo microscópio, e a análise de mutações, uma investigação molecular usada no teste de paternidade. Os exames são indicados quando há suspeita da enfermidade.
Por meio de material contido em sangue, saliva ou qualquer tecido humano, já que o DNA está presente em todas as células, procuram-se alterações em genes específicos. Lavinia Schüler-Faccini destaca que a investigação genética se restringe aos casos de pacientes em busca de um diagnóstico preciso. Não é possível mapear todo o material genético de uma pessoa saudável. ;Não existe exame às cegas, que ache o que não estou procurando. Preciso ter uma pergunta e procurar a resposta específica. Em uma pessoa normal, vou dizer que é normal a variação encontrada. Quando a pessoa tem uma doença grave, com suspeita de ser genética, comparo com o DNA de pessoas saudáveis.;