A conclusão do Projeto Genoma Humano, em 2001, voltou o olhar de muito pesquisadores para a compreensão dos fatores genéticos e, mais recentemente, dos efeitos epigenéticos ; mudanças na expressão do gene que não envolvem alterações na sequência do DNA ; observados no início, no desenvolvimento e no progresso do câncer. Reconhecidamente, o mal possui no seu misterioso e complexo processo de propagação fatores genéticos marcantes. Os primeiros esforços focaram-se na identificação de mutações raras hereditárias com propensão à doença. Hoje, os avanços na tecnologia de sequenciação permitem uma abordagem de genoma completo para examinar as diferenças entre as informações genéticas e a regulação epigenética do DNA do tumor e o do paciente. Com a análise sequencial dos principais tipos de tumores humanos quase completa, os pesquisadores têm, agora, uma tarefa menos ;braçal; e mais construtiva de interpretar essa grande quantidade de dados produzidos.
Na edição especial desta semana da revista científica Science, os principais especialistas da área examinam como os últimos avanços tecnológicos de sequenciamento genômico foram capazes de moldar o entendimento atual de ação da doença. Os pesquisadores sugerem que, em um futuro não muito distante, o tratamento rotineiro do câncer não deverá incidir sobre o órgão de origem, mas sobre o perfil genômico do tumor responsável pelo mal. A capacidade de ;ler; o complexo código incorporado ao organismo do paciente ajudará a identificar as melhores terapias.