Trata-se de uma deficiência molecular na proteína chamada colágeno tipo 1, presente nos ossos, na pele e nos tendões. Dependendo de como essa proteína é produzida, de formas diferenciadas em qualidade ou quantidade, o portador apresenta manifestações clínicas de maior ou menor severidade. De acordo com o ortopedista pediátrico Tulio Canella, a osteogênese é pouco estudada no meio médico, principalmente devido à baixa incidência. Com isso, um dos problemas mais comuns é que casos de ossos de vidro são comumente confundidos com a síndrome da criança espancada. Assim, os pais que buscam ajuda para o sofrimento do filho acabam acusados de maus-tratos, chegando, em alguns casos, a serem levados à Justiça.