Teste mapeia genes em busca de problemas que possam resultar em doenças

As doenças genéticas estão entre as causas mais comuns de mortalidade em unidades de terapia intensiva (UTIs) neonatais. A dificuldade para a diferenciação dos sintomas e um diagnóstico rápido é o fator de maior angústia de pais e médicos na urgência em salvar recém-nascidos. Também focados no atendimento emergencial dessas crianças, pesquisadores americanos desenvolveram a primeira aplicação clínica do sequenciamento genômico completo. Em cerca de 50 horas, a técnica é capaz de mapear todos os genes do bebê e apontar a possível causa genética para graves manifestações clínicas. O teste tenta ainda atravessar o primeiro obstáculo entre os 13 anos de desenvolvimento do Projeto Genoma e a aplicação clínica das descobertas de forma rápida e bastante cara.



;Todos nós já ouvimos, talvez por 15 anos, que o sequenciamento completo do genoma estava prestes a transformar a prática médica. Para aqueles que, como nós, têm decodificado genomas, isso tem sido fenomenalmente frustrante por realmente não ter acontecido até agora;, afirma o principal autor do estudo, Stephen Kingsmore, diretor do Centro para a Medicina Genômica Pediátrica no Hospital Infantil da Misericórdia, na cidade do Kansas (EUA). Ele aponta três motivos para o atraso. O primeiro e mais importante deles é a lentidão do processo, seguido da complexidade de interpretação do genoma. Juntos, os dois fatores impedem um prazo de processamento relevante para que os dados genéticos possam ser aproveitados em pacientes graves. Outro ponto é o altíssimo custo dos procedimentos.