Ainda que descrito pela medicina há mais de meio século, o autismo continua um grande enigma para a ciência, para os especialistas que lidam com a desordem e para as famílias que convivem com as vítimas do problema. O diagnóstico, baseado nas observações médicas e no relato de cuidadores, pode levar meses para ser confirmado. Invariavelmente, ele assusta. ;A maioria esmagadora dos pais leva tempo para aceitar;, afirma a professora Adriana Alves. Ela conta que, depois de um ano peregrinando de consultório em consultório com o filho, a primeira sensação foi de desespero quando soube que o menino era autista. Até os 2 anos, o garoto era absolutamente indistinguível de outras crianças da mesma idade. Falava, brincava e se movimentava muito bem.
;De um dia para o outro, notamos os movimentos repetitivos. Fernandinho parou de falar, não se envolvia mais em brincadeiras e parecia não ouvir e entender ninguém. O diagnóstico foi feito quando ele já tinha 3 aninhos;, relata a mãe. De lá para cá, Adriana e o marido passaram a esmiuçar o assunto. Nem todas as respostas foram encontradas. ;Imaginamos que a culpa era nossa, perguntávamos onde havíamos errado. Foi e continua sendo um enorme desafio;, diz o inspetor da Polícia Rodoviária Federal Fernando Cotta.
O autismo não é uma disfunção única, mas um espectro de problemas que variam em intensidade e tipos. O único consenso até o momento é que, quanto antes o diagnóstico for feito, melhor. Não existem ainda exames específicos que detectem o distúrbio. Pesquisadores da Universidade de Harvard, porém, deram um passo importante nesse sentido. Com colegas da Universidade de Utah, também nos Estados Unidos, estão desenvolvendo um teste de base biológica que lança mão da ressonância magnética para detectar o autismo de alta funcionalidade. Batizado de DTI6, o exame monitora o fluxo de água ao longo das fibras nervosas do cérebro para produzir um mapa detalhado dos circuitos cerebrais.
O professor de psiquiatria da Faculdade de Medicina de Harvard Nicholas Lange explica que a fiação do cérebro dos autistas é menos organizada nas áreas relacionadas a alguns aspectos do transtorno, incluindo deficit de linguagem, comportamento social e emoções. ;Há também uma inversão da organização hemisférica. Estamos aprimorando o teste, mas ele poderá fornecer aspectos biológicos do cérebro que a ciência ainda não conseguiu detectar e que seriam importantíssimos para fechar o diagnóstico com objetividade e certeza;, avalia Lange, o principal pesquisador envolvido no estudo. Por enquanto, 30 pacientes autistas e 30 voluntários com desenvolvimento normal foram estudados. Todos do sexo masculino. ;O teste identificou corretamente os autistas com precisão de 94%. Acredito que levaremos três anos para aprimorá-lo. Nossa intenção é combinar o DTI6 com as informações genéticas do paciente. Acredito que esse seja o caminho para fazê-lo promissor;, conclui.
Genoma
Um artigo publicado recentemente na revista científica Neuron também traz novidades. Pesquisadores do Cold Spring Harbor Laboratory, em Nova York, constataram que centenas de pequenas variações genéticas raras e espontâneas desempenham papel importante nos casos de autismo. A pesquisa confirma a hipótese de que muitas mutações não seriam hereditárias, mas se manifestariam apenas nos indivíduos afetados.
;Estudamos mais de mil famílias nas quais uma criança tem autismo e outra não. Conseguimos mostrar que os autistas nascem com uma predisposição quatro vezes maior de sofrer tais mutações em relação ao irmão que não desenvolveu o transtorno;, detalha o cientista Michael Ronemus, um dos autores do estudo. De acordo com ele, o trabalho mostra pela primeira vez que existem de 250 a 300 regiões do genoma humano nas quais variantes podem provocar uma das formas de autismo. ;A identificação exata desses genes ajudará a direcionar melhor o tratamento;, avalia.
A psiquiatra infantil Rosa Horita explica que o diagnóstico clínico é possível no terceiro ano de vida. Antes disso, o cérebro da criança ainda está em uma fase intensa de desenvolvimento. No entanto, é comum que o veredicto médico venha somente na adolescência. Para a médica, a falta de conhecimento sobre as reais e diversas manifestações do espectro e a pouca informação posterga a diagnose.
Segundo a especialista, o autismo nem sequer é contemplado na grade curricular da maioria das faculdades de medicina no Brasil. ;Muitos médicos ignoram o distúrbio. A sociedade continua encarando o autismo com preconceito ou simplesmente o entende da forma restrita com que é reproduzido no cinema, em livros ou em seriados de TV;, lamenta. O atraso no diagnóstico retarda também o início de terapias importantes para amenizar o transtorno. ;O diagnóstico é subjetivo, mas há sinais claros. Crianças que não interagem, não compartilham emoções e descobertas, ligam-se mais a objetos do que a pessoas e que têm dificuldade no desenvolvimento da linguagem devem ser avaliadas;, afirma.
Amplo espectro
De maneira geral, as desordens do espectro autista englobam a incapacidade de se relacionar socialmente, problemas com a linguagem, com o comportamento e com o aprendizado em níveis muito variados. ;Quanto mais cedo se identificam os sinais, maiores as chances de se intervir;, pondera a psiquiatra Rafaella Oliveira de Almeida. ;O tratamento psiquiátrico, assim como o acompanhamento com fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicopedagogos e psicólogos, é fundamental para proporcionar o mínimo de qualidade de vida ao autista e a sua família;, avalia.
O problema é que a atenção especializada é dispendiosa. Em Brasília, a única unidade pública voltada a esses pacientes perdeu espaço ao longo dos anos. Hoje, leva-se pelo menos seis meses para conseguir atendimento médico ou com terapeutas e fonoaudiólogos. ;Perder tempo para uma criança autista significa abrir mão de se amenizar os danos causados pelo distúrbio;, observa Adriana Alves, presidente do Movimento Orgulho Autista do Brasil.
A aposentada Juarina Sales Bastos reforça as palavras da colega. Ela lembra que o filho foi diagnosticado quando já tinha 14 anos. ;Eduardo fez 27 e tem síndrome de Asperger, uma forma branda de autismo;, revela. A capacidade cognitiva e a linguagem do rapaz foram preservadas, mas ele apresenta diversas outras características de um autista severo. ;Meu filho passou em dois vestibulares, mas não consegue acompanhar as aulas. Nenhuma instituição atende suas necessidades especiais. Ele foi vítima de preconceito várias vezes. Poderia ter sido pior se eu não tivesse bancado psicopedagogas, psicólogas e fonoaudiólogas;, acrescenta.