Morreu, na tarde de domingo (26/4), no Hospital Geral de Goiânia (HGG), aos 40 anos, Djalma Antônio Jardim, portador de xeroderma pigmentoso. Ele estava internado na unidade desde quinta-feira (22), quando chegou à unidade de saúde com fortes dores de cabeça. Desde a internação, o estado do paciente só se agravou. Por meio de exames, os médicos descobriram que ele tinha tumores cancerosos no cérebro, já avançados. Ele já havia passado por mais de 50 cirurgias desde que teve o xeroderma diagnosticada. Já não tinha a visão do olho direito e usava uma prótese no rosto, que devia ser trocada a cada dois anos.
Por meio de uma série de reportagens, o Correio Braziliense revelou, no início de outubro de 2009, o drama de Djalma e de outros 23 portadores de xeroderma residentes em Araras, povoado pertencente a Faina, cidade do noroeste goiano com 8 mil habitantes, a 510km de Brasília. A enfermidade, transmitida de pai para filho, pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas. No caso dessa comunidade, ela atingiu a quarta geração. Além dos que lá moram, outros dois nascidos na localidade e residentes nos Estados Unidos carregam a moléstia. Ao menos 20 integrantes da mesma família morreram por causa dela nos últimos 50 anos.
Sem assistência
Por morar em uma região quente, com temperaturas entre 20;C a 35;C, não ter aposentadoria, instrução, dinheiro e acompanhamento médico ideal, os doentes de Araras passam a maior parte da vida expostos ao sol, pois sobrevivem da agricultura e pecuária. Com a retirada dos tumores, acabam mutilados. Após a denúncia do Correio, os governos municipal, estadual e federal prometeram apurar o caso e garantir o atendimento médico gratuito aos pacientes, cidadãos de baixa renda e de pouca instrução. Os representantes dos órgãos assumiram desconhecer o problema, até a publicação das reportagens.
Por meio de uma série de reportagens, o Correio Braziliense revelou, no início de outubro de 2009, o drama de Djalma e de outros 23 portadores de xeroderma residentes em Araras, povoado pertencente a Faina, cidade do noroeste goiano com 8 mil habitantes, a 510km de Brasília. A enfermidade, transmitida de pai para filho, pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas. No caso dessa comunidade, ela atingiu a quarta geração. Além dos que lá moram, outros dois nascidos na localidade e residentes nos Estados Unidos carregam a moléstia. Ao menos 20 integrantes da mesma família morreram por causa dela nos últimos 50 anos.
Sem assistência
Por morar em uma região quente, com temperaturas entre 20;C a 35;C, não ter aposentadoria, instrução, dinheiro e acompanhamento médico ideal, os doentes de Araras passam a maior parte da vida expostos ao sol, pois sobrevivem da agricultura e pecuária. Com a retirada dos tumores, acabam mutilados. Após a denúncia do Correio, os governos municipal, estadual e federal prometeram apurar o caso e garantir o atendimento médico gratuito aos pacientes, cidadãos de baixa renda e de pouca instrução. Os representantes dos órgãos assumiram desconhecer o problema, até a publicação das reportagens.
No entanto, somente quatro meses depois autoridades goianas começaram a tomar as primeiras providências para assistir os 21 moradores do vilarejo portadores do mal raro e mortal. Por iniciativa do Ministério Público estadual, representantes da área de saúde de Goiás organizaram uma força-tarefa para atender os doentes. Desde então, unidos em uma associação, a Apoderma, que reúne 30 doentes ; inclusive de outros estados ;, os pacientes de Araras têm conseguido maior atenção do Estado. A demora, no entanto, agravou o estado de boa parte do grupo.
Nos primeiros meses após as reportagens do Correio, a Secretaria de Saúde de Goiás resistia em dar mais atenção aos doentes de Araras. Afirmava não poder fazer nada além das consultas e cirurgias para retirada de tumores dos pacientes. Negava até distribuição gratuita de protetor solar. Sob pressão do Ministério Público, o órgão criou um ambulatório só para os portadores de xeroderma, no HGG.
Fenômeno raro
Cerca de 200 famílias moram em Araras. A maioria é formada por casamento entre parentes, principalmente primos. E é justamente essa cultura que tem levado à perpetuação e proliferação do xeroderma na comunidade, pois trata-se de uma enfermidade recessiva, mais comum entre nascidos de casamentos consanguíneos (entre parentes), em que a chance de duas pessoas terem o mesmo erro genético é maior. A incidência média de casos no mundo é de um em cada grupo de 200 mil pessoas. Em Araras, são ao menos 21 casos, numa comunidade de cerca de mil pessoas. É a maior concentração da doença já registrada pela comunidade científica.
Fenômeno com concentração semelhante à de Goiás ocorre em uma comunidade indígena da Guatemala. A maior diferença desses doentes da América Central é que eles não vivem mais de 10 anos. Os de Araras conseguem chegar à fase adulta, mesmo sendo corroídos pelo câncer ao longo do tempo. O grupo goiano tem pacientes de 8 a 80 anos. Esse fator leva os cientistas a imaginar que se trata de uma mutação leve, agravada por fatores ambientais, como a alta incidência solar. Sem aposentadoria por invalidez, instrução, dinheiro e acompanhamento médico ideal, os doentes de Araras passam a maior parte da vida expostos ao sol, pois sobrevivem da agricultura e da pecuária. A região registra temperaturas entre 20;C e 35;C.
Em função das reportagens do Correio, os doentes de Araras passaram a ser estudados pelo Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP), o maior do país nesse segmento. O geneticista Carlos Frederico Martins Menck, da USP, visitou a comunidade de Araras em março do ano passado. Considerado o principal estudioso de xeroderma pigmentoso no Brasil; pesquisa a doença desde 1976 ;, ele mediu a radiação solar nas casas do povoado e coletou material para biópsia em seis pacientes. Desde então, tem feito o mapeamento do gene defeituoso que provoca a doença, em seu laboratório da USP. Por ter origem genética, o xeroderma não tem cura, mas há como frear o desenvolvimento da doença, revertendo o gene defeituoso das próximas gerações. ;A mutação genética da família de Araras deve estar identificada até o meio deste ano;, acredita Menck.
Para Saber Mais
O que é
Nos primeiros meses após as reportagens do Correio, a Secretaria de Saúde de Goiás resistia em dar mais atenção aos doentes de Araras. Afirmava não poder fazer nada além das consultas e cirurgias para retirada de tumores dos pacientes. Negava até distribuição gratuita de protetor solar. Sob pressão do Ministério Público, o órgão criou um ambulatório só para os portadores de xeroderma, no HGG.
Fenômeno raro
Cerca de 200 famílias moram em Araras. A maioria é formada por casamento entre parentes, principalmente primos. E é justamente essa cultura que tem levado à perpetuação e proliferação do xeroderma na comunidade, pois trata-se de uma enfermidade recessiva, mais comum entre nascidos de casamentos consanguíneos (entre parentes), em que a chance de duas pessoas terem o mesmo erro genético é maior. A incidência média de casos no mundo é de um em cada grupo de 200 mil pessoas. Em Araras, são ao menos 21 casos, numa comunidade de cerca de mil pessoas. É a maior concentração da doença já registrada pela comunidade científica.
Fenômeno com concentração semelhante à de Goiás ocorre em uma comunidade indígena da Guatemala. A maior diferença desses doentes da América Central é que eles não vivem mais de 10 anos. Os de Araras conseguem chegar à fase adulta, mesmo sendo corroídos pelo câncer ao longo do tempo. O grupo goiano tem pacientes de 8 a 80 anos. Esse fator leva os cientistas a imaginar que se trata de uma mutação leve, agravada por fatores ambientais, como a alta incidência solar. Sem aposentadoria por invalidez, instrução, dinheiro e acompanhamento médico ideal, os doentes de Araras passam a maior parte da vida expostos ao sol, pois sobrevivem da agricultura e da pecuária. A região registra temperaturas entre 20;C e 35;C.
Em função das reportagens do Correio, os doentes de Araras passaram a ser estudados pelo Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP), o maior do país nesse segmento. O geneticista Carlos Frederico Martins Menck, da USP, visitou a comunidade de Araras em março do ano passado. Considerado o principal estudioso de xeroderma pigmentoso no Brasil; pesquisa a doença desde 1976 ;, ele mediu a radiação solar nas casas do povoado e coletou material para biópsia em seis pacientes. Desde então, tem feito o mapeamento do gene defeituoso que provoca a doença, em seu laboratório da USP. Por ter origem genética, o xeroderma não tem cura, mas há como frear o desenvolvimento da doença, revertendo o gene defeituoso das próximas gerações. ;A mutação genética da família de Araras deve estar identificada até o meio deste ano;, acredita Menck.
Para Saber Mais
O que é
O xeroderma pigmentoso é uma doença hereditária caracterizada pela deficiência na capacidade de reverter (ou consertar) determinados danos no DNA (material genético), em especial aqueles provocados pela luz ultravioleta, presente na radiação solar.
Os sinais
Lesões cutâneas estão presentes nos primeiros anos de vida evoluindo de forma lenta e progressiva e estão diretamente relacionadas à exposição solar. Aos 18 meses, metade dos indivíduos afetados apresentam alguma lesão cutânea nas áreas de exposição solar, aos 4 anos, cerca de 75%, e aos 15, 95%.
- Os primeiros sinais clínicos iniciam-se em forma de eritema (vermelhidão da pele produzida pela congestão dos capilares), descamação, hiperpigmentação difusa e lesões cutâneas semelhantes a sardas.
Os doentes
- Por ser uma doença recessiva, o xeroderma é mais comum entre nascidos de casamentos consanguíneos ; em que o risco de duas pessoas terem o mesmo erro genético é maior.
- O xeroderma pigmentoso apresenta grande heterogeneidade genética, ou seja, diferentes famílias podem apresentar o mesmo quadro clínico, que pode ser causado por mutações em genes diferentes.
- A doença afeta ambos os sexos, apresentando maior prevalência nas populações com elevada taxa de consangüinidade, como japoneses, árabes e judeus.
- Nos EUA e Europa, a freqüência é de um caso para cada 250 mil indivíduos e no Japão é de um caso para cada 40 mil indivíduos.
Os sinais
Lesões cutâneas estão presentes nos primeiros anos de vida evoluindo de forma lenta e progressiva e estão diretamente relacionadas à exposição solar. Aos 18 meses, metade dos indivíduos afetados apresentam alguma lesão cutânea nas áreas de exposição solar, aos 4 anos, cerca de 75%, e aos 15, 95%.
- Os primeiros sinais clínicos iniciam-se em forma de eritema (vermelhidão da pele produzida pela congestão dos capilares), descamação, hiperpigmentação difusa e lesões cutâneas semelhantes a sardas.
Os doentes
- Por ser uma doença recessiva, o xeroderma é mais comum entre nascidos de casamentos consanguíneos ; em que o risco de duas pessoas terem o mesmo erro genético é maior.
- O xeroderma pigmentoso apresenta grande heterogeneidade genética, ou seja, diferentes famílias podem apresentar o mesmo quadro clínico, que pode ser causado por mutações em genes diferentes.
- A doença afeta ambos os sexos, apresentando maior prevalência nas populações com elevada taxa de consangüinidade, como japoneses, árabes e judeus.
- Nos EUA e Europa, a freqüência é de um caso para cada 250 mil indivíduos e no Japão é de um caso para cada 40 mil indivíduos.
Os sinais
- Devido à deficiência no mecanismo de reparo do DNA, os pacientes com xeroderma apresentam elevada fotossensibilidade e desenvolvem precocemente lesões degenerativas na pele, como sardas, manchas e diversos cânceres da pele.
- O risco de desenvolvimento de câncer de pele é aumentado em mil vezes, e a incidência de cânceres internos, em 15 vezes. Indivíduos com xeroderma podem apresentar anormalidades neurológicas progressivas (observadas em cerca de 20% dos casos) e alterações nos olhos.
- Aproximadamente 80% dos indivíduos com xeroderma apresentam alterações oftalmológicas que incluem fotofobia, conjuntivite, opacidade da córnea e o desenvolvimento de tumores oculares.
- Cerca de 20% dos pacientes têm alterações neurológicas como microcefalia, ataxia (perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários),surdez neurossensorial e retardo mental.
- Em pacientes com xeroderma há aumento do risco de outras tumores cerebrais, gástricos, pulmonares e leucemia.
A prevenção
A precaução mais importante para o doente é proteger-se da exposição à radiação ultravioleta. O paciente deve evitar atividades externas durante o dia, usar barreiras de proteção como roupas especiais, bloqueador solar, óculos escuros e chapéu.