O que é?
- O xeroderma pigmentoso é uma doença hereditária caracterizada pela deficiência na capacidade de reverter (ou consertar) determinados danos no DNA (material genético), em especial aqueles provocados pela luz ultravioleta, presente na radiação solar.
Os sinais - Lesões cutâneas estão presentes nos primeiros anos de vida, evoluindo de forma lenta e progressiva. Elas estão diretamente relacionadas à exposição solar. Aos 18 meses, metade dos indivíduos afetados apresentam alguma lesão cutânea nas áreas de exposição solar; aos 4 anos, cerca de 75%, e aos 15 anos, 95%.
- Os primeiros sinais clínicos iniciam-se em forma de eritema (vermelhidão da pele produzida pela congestão dos capilares), descamação, hiperpigmentação difusa e lesões cutâneas semelhantes a sardas.
Os doentes - - Por ser uma doença recessiva, o xeroderma é mais comum entre nascidos de casamentos consanguíneos (em que o risco de duas pessoas terem o mesmo erro genético é maior).
- - O xeroderma pigmentoso apresenta grande heterogeneidade genética, ou seja, diferentes famílias podem apresentar o mesmo quadro clínico, que pode ser causado por mutações em genes diferentes.
- A doença afeta ambos os sexos, apresentando maior prevalência nas populações com elevada taxa de consangüinidade, como japoneses, árabes e judeus.
- Devido à deficiência no mecanismo de reparo do DNA, os pacientes com xeroderma apresentam elevada fotossensibilidade e desenvolvem precocemente lesões degenerativas na pele, como sardas, manchas e diversos cânceres da pele.
- O risco de desenvolvimento de câncer de pele é aumentado em mil vezes, e a incidência de cânceres internos, em 15 vezes. Indivíduos com xeroderma podem apresentar anormalidades neurológicas progressivas (observadas em cerca de 20% dos casos) e alterações nos olhos.
- Aproximadamente 80% dos indivíduos com xeroderma apresentam alterações oftalmológicas que incluem fotofobia, conjuntivite, opacidade da córnea e o desenvolvimento de tumores oculares.
- Cerca de 20% dos pacientes têm alterações neurológicas como microcefalia, ataxia (perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários),surdez neurossensorial e retardo mental.
- Em pacientes com xeroderma, há aumento do risco de outras tumores cerebrais, gástricos, pulmonares e leucemia.
A prevenção - A precaução mais importante para o doente é proteger-se da exposição à radiação ultravioleta. O paciente deve evitar atividades externas durante o dia e usar barreiras de proteção, como roupas especiais, bloqueador solar, óculos escuros e chapéu.