Para os pais, Anna Carolina Ferreira da Rocha parecia perfeita ao nascer, com exceção de uma lesão na perna que a levou para a incubadora. Ao chegar ao quarto, porém, Yolanda Ferreira da Rocha, mãe da recém-nascida, foi confrontada com um duro diagnóstico: a filha tinha epidermólise bolhosa (EB), a mesma doença que matou três de seus irmãos. Para se ter uma ideia, um simples abraço mais apertado já causava lesões na pele da criança. Assim é a EB, uma doença genética rara, não contagiosa, que deixa a pele extremamente frágil. Qualquer atrito faz com que ela se rasgue.
Segundo o dermatologista, membro do Departamento de Doenças Bolhosas da Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD), Gunter Hans Filho, a EB é originada por um defeito no gene responsável por produzir a proteína (colágeno) que cola a pele ao corpo. ;A alteração genética se dá na falta da produção do colágeno que liga as camadas da pele. Sem essa proteína, essas camadas se separam facilmente sob qualquer pressão;, explica Hans. A EB é ainda pouco conhecida, atinge crianças, adolescentes e adultos, e aparece já nos primeiros dias do bebê, acompanhando o paciente por toda a vida.
A doença tem três tipos: simples, distrófica e juncional. Na forma simples, embora as bolhas sejam extremamente dolorosas, a cicatrização não deixa grandes danos permanentes e as crianças têm a tendência de melhorar com a idade. Na distrófica, a formação de bolhas é espalhada, constante e deixa cicatrizes, podendo resultar em alteração permanente da pele. É comum, por exemplo, a junção de dedos e a contração das mãos e dos pés reduzindo a movimentação dessas pessoas. Ela também pode comprometer as mucosas da boca, do esôfago, trato intestinal e do ânus.
A EB juncional é o tipo mais grave, pois atinge também o esôfago, o estômago, o duodeno e o intestino, fazendo com que o paciente tenha lesões internas e não consiga deglutir ou digerir os alimentos. Geralmente as crianças portadoras da EB juncional morrem em seus primeiros anos de vida. ;A EB não tem cura. O tratamento visa amenizar os sintomas e ajudar os portadores a viverem da melhor forma possível;, afirma o médico dermatologista do Hospital Universitário de Brasília (HUB), Alessandro da Silva Guedes Amorim.
Cuidados
Como a EB envolve problemas em diversas partes do corpo, o tratamento deve ser feito por uma equipe de profissionais de saúde. ;As formas graves exigem cuidados que, em muitos aspectos, são semelhantes aos dos queimados;, diz Amorim. Muitos desses cuidados são dados pelos pais, mas o envolvimento das pessoas que têm contato com o paciente é essencial. Isso inclui o médico (geralmente um pediatra), um dermatologista, um enfermeiro, um dentista pediatra, um especialista gastrointestinal, um nutricionista, um cirurgião plástico e um psicólogo ou assistente social, bem como professores e parentes. ;Os cuidados devem centrar-se na prevenção de infecções, na proteção da pele contra o trauma e na atenção para as deficiências nutricionais e complicações alimentares, além da necessidade de apoio psicológico para a família inteira;, diz Amorim.
Foi com muita informação e acompanhamento que Yolanda criou Anna Carolina. Desde criança, ela ensinou a filha a prevenir as lesões. ;É muito difícil, porque criança gosta de correr, brincar de bola, de pique-pega. Quem tem EB não pode fazer nada disso;, conta. Hoje, Anna tem 26 anos, e aprendeu a conviver com a doença e com a rotina diária dos curativos. Mesmo com uma infância difícil, Anna frequentou a escola, se formou na Universidade de Brasília e hoje é servidora pública. ;Tenho limitações, mas aprendi a lidar com elas. Hoje me cuido com muita atenção para não causar mais lesões. Uma coisa leva a outra: se evito as feridas, consigo me alimentar melhor e assim ter mais qualidade de vida;, diz.
Anna fala com propriedade da dificuldade em se alimentar. Há nove anos ela faz acompanhamento nutricional e só agora conseguiu chegar ao peso ideal. ;Quando as lesões ocorrem na boca ou no esôfago, fica praticamente impossível comer alguma coisa. Além da dor, tenho restrição a diversos alimentos;, relata. Segundo a nutricionista Ana Paula Caio Zidório, uma das coordenadoras do ambulatório que trata a doença no HUB, os portadores de EB distrófica e juncional são os que mais sofrem para manter o peso ideal. ;Normalmente, esses pacientes são desnutridos, pois estão em crescimento, mas não conseguem se alimentar o suficiente para que o organismo se desenvolva;, explica. Por isso, é comum que essas pessoas tenham a estatura baixa e sofram anemias por falta de nutrientes como o ferro e proteínas.
Cardápio especial
Para driblar essa dificuldade, os nutricionistas analisam cada caso e montam um cardápio individual apropriado para suprir a falta de nutrientes. ;Os alimentos devem ser pastosos e os pacientes utilizam suplemento alimentar, com uma dieta hipercalórica;, diz Ana Paula. A nutricionista lembra que é importante a atenção dos pais com o que os filhos comem. ;A temperatura não deve ser muito quente nem muito fria, e nada de tempero;, afirma. ;Mas tudo depende do tipo de EB e do estado em que o paciente se encontra;, pondera. Na EB juncional, os casos costumam ser tão graves que as crianças têm lesões internas no trato digestivo e intestino. ;Geralmente, quando chega a esse estágio é fatal;, explica o dermatologista Alessandro Amorim.
Segundo Yolanda, que hoje é presidente da Associação de Parentes, Amigos e Portadores de Epidermólise Bolhosa de Brasília (Appeb), a falta de informação dos pais dos portadores, principalmente daqueles com pouca instrução, agrava o quadro da criança. ;Muita gente acha que é alergia ou micose. Os próprios médicos que atendem no interior confundem com essas doenças de pele.; Outro problema enfrentado por essas crianças é o preconceito da própria família. ;Conheço histórias de pessoas com boa condição financeira que escondem o filho;, contou Yolanda. A Appeb tem 21 portadores cadastrados, que são tratados no HUB, com acompanhamento multidisciplinar.
Até agora, a medicina ainda não encontrou uma cura, mas, de acordo com Hans, existem estudos genéticos que visam substituir os genes defeituosos por aqueles que produzam o colágeno perfeito. ;O problema é que pode haver uma reação do organismo contra o gene colocado;, comenta o médico. ;Porém, a esperança ainda se dá com a engenharia genética.;