Nadja Nayra Magalhães, de 31 anos, convive há 14 anos com os sintomas cada vez mais evidentes da Síndrome de Ehlers-Danlos, conhecida como Síndrome do homem elástico. No caso dela, a evolução da doença genética deve causar a perda completa dos movimentos. A enfermidade, entretanto, não a impediu de sair de casa na manhã de ontem, Dia Mundial das Doenças Raras, para participar de uma caminhada em Brasília, na qual familiares e portadores de doenças raras pediram visibilidade e mais políticas públicas voltadas para a temática.
O evento foi organizado por Andrea Medrado, de 32 anos, mãe de Maria Flor, de 3 anos, que é portadora da Síndrome de Pitt-Hopkins. A doença neurogenética é caracterizada por atraso cognitivo e motor, sendo que o portador pode apresentar ainda problemas respiratórios e convulsões. A mãe fala sobre a dificuldade de conseguir um diagnóstico para os sintomas da filha, uma das maiores questões debatidas durante o encontro. A família só descobriu exatamente a doença de Maria Flor depois de um exame feito apenas pela rede privada e que custaria R$ 10 mil, caso ela não tivesse plano de saúde.
“Com essa caminhada, a gente pede mais sensibilidade da sociedade e do governo. Não temos acesso a exames, não temos políticas públicas. E somos muitos”, disse a organizadora do evento. Um estudo da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) publicado neste ano aponta que doenças raras afetam 13 milhões de brasileiros — o equivalente a 6% da população. Andrea pontua que, apesar disso, não existe no Brasil um protocolo específico para pessoas nessas situações, e que muitas vezes elas chegam para atendimento emergencial e os profissionais de saúde não sabem como proceder.
A mãe de Maria Flor conta que ficou perdida quando descobriu a doença da filha. Por isso, ela busca levar conhecimento para outros pais, organizando encontros com profissionais e, agora, a caminhada. Para ela, dois pontos principais atrapalham familiares que lidam com doenças raras: a falta de respeito e a ausência de tratamentos gratuitos. “Se a minha filha começa a gritar ou chorar na rua, as pessoas olham de cara feia. Quando estou em uma fila com ela no colo, tem gente que fala que ela é muito grande para estar no colo”, afirma.
Portadora de hepatite autoimune, com a qual convive há oito anos, a empresária Andréa Soares criou a plataforma Crossing Connection Health, para promover a interação de pessoas com doenças raras e ajudá-las a percorrer os caminhos de forma mais fácil e ágil. Ela reclama da burocracia para conseguir remédios de alto custo e conta que, quando não tinha acesso pelo Sistema único de Saúde (SUS), chegava a gastar R$ 500 por semana para comprá-los. “Você se sente muito sozinha, não conhece ninguém com a doença e não sabe bem o que fazer. A informação não circula como deveria”, pontuou.